Un team di scienziati dell’Università di Manchester nel Regno Unito, ha scoperto nuove possibilità di cure per l’iperinsulinismo congenito (CHI), una patologia dell’infanzia rara e potenzialmente letale, che è può essere considerata l’opposto clinico del diabete mellito. Lo studio, pubblicato nella rivista Diabetes, è stato realizzato con collaborazioni cliniche di ospedali belgi, francesi e britannici.
Il CHI si manifesta quando il pancreas produce troppa insulina, mentre il diabete mellito si manifesta quando il pancreas ne produce poca. Nelle cellule del pancreas sane che producono insulina, un piccolo gruppo di proteine agisce da interruttore e regola la quantità di insulina che viene rilasciata. Quando queste proteine non funzionano bene, le cellule possono rilasciare poca insulina, che porta al diabete mellito, o troppa insulina, che porta all’iperinsulinismo congenito.
La cura attuale per il CHI ha una bassa percentuale di successo, e per coloro che soffrono di questa malattia nella sua forma più grave, spesso prevede la rimozione del pancreas.
Il CHI causa dei livelli dello zucchero nel sangue pericolosamente bassi che, se non trattati adeguatamente, possono portare a convulsioni e danni cerebrali.
“Si tratta di una malattia complessa causata da difetti genetici che mantengono attive le cellule che producono l’insulina quando invece dovrebbero essere spente,” ha commentato la dott.ssa Karen Cosgrove, uno dei leader della ricerca dalla Facoltà di Scienze della vita dell’Università di Manchester.
Il CHI si manifesta per molteplici ragioni; tra queste ci sono i difetti genetici o problemi alla nascita come la sofferenza fetale dovuta alla mancanza di ossigeno al cervello o la nascita prematura. Si può verificare anche la comparsa di difficoltà nell’apprendimento, paralisi cerebrale o cecità. Per approfondimenti