La azienda farmaceutica Recordati ha annunciato che la propria controllata Orphan Europe ha ottenuto l’approvazione della Commissione Europea (Directorate health systems and products) per quanto concerne l’estensione dell’indicazione di Carbaglu (acido carglumico) come trattamento della iperammoniemia, patologia caratterizzata da una presenza anomala di ammoniaca nel sangue, associata alla presenza di tre principali tipi di acidemia organica: acidemia isovalerica, acidemia metilmalonica ed acidemia propionica. “Carbaglu – precisa una nota – ha ricevuto la designazione di farmaco ‘orfano’ nel 2003 ed e’ attualmente indicato per la terapia del deficit di NAGS. Le acidemie organiche (AO) sono patologie generalmente diagnosticate nell’infanzia. Si tratta di rari disordini che possono essere mortali, e la cui prognosi e’ variabile. Generalmente sono multisistemiche e colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale. Le acidemie organiche sono ereditarie, e sono dovute all’alterazione del metabolismo degli aminoacidi, con conseguente accumulo nel corpo di sostanze chiamate acidi organici. Questi ultimi possono inibire il ciclo metabolico dell’urea, causando in ultima analisi un’accumulo di ammonio ed iperammoniemia.
Si stima che in Europa circa 800 pazienti siano affetti da ipearmmoniemia dovuta alla presenza di AO.La presenza di iperammoniemia rappresenta una vera urgenza medica, la cui terapia viene eseguita in unita’ intensiva specialistica. Il principale obiettivo della terapia e’ quello di ridurre rapidamente i livelli di ammonio e quindi prevenire i possibili danni cerebrali. Carbaglu, con la sua specifica azione sul ciclo dell’urea, e’ in grado di ridurre i livelli plasmatici di ammonio. Orphan Europe ha condotto uno studio retrospettivo su 57 pazienti affetti da AO, per valutare gli effetti di Carbaglu sulla iperammoniemia dovuta ad acidemia organica. Lo studio ha dimostrato che la terapia orale con Carbaglu e’ in grado di ridurre rapidamente i livelli di ammonio in questi pazienti e stabilizzare la sintomatologia clinica. I dati clinici hanno portato all’ottenimento dell’approvazione di questa indicazione per Carbaglu”.