La rivista Science ha pubblicato uno studio internazionale realizzato dal Tigem, l’Istituto Telethon per le malattie genetiche di Napoli, diretto da Andrea Ballabio, e condotto in collaborazione con il laboratorio del Tigem negli Stati Uniti, il Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children’s Hospital.
Il meccanismo che regola lo smaltimento dei rifiuti delle cellule era stato scoperto dallo stesso gruppo di ricerca nel 2009. Il laboratorio di Ballabio aveva infatti individuato il geneTFEB, che controlla la produzione delle strutture cellulari che degradano i rifiuti, chiamate lisosomi. Adesso i genetisti, coordinati da Carmine Settembre, hanno completato il quadro e chiarito tutti i passaggi necessari per evitare che i rifiuti si accumulino nelle cellule, compromettendone il funzionamento.
”Come ogni famiglia nella sua vita quotidiana, anche le nostre cellule producono rifiuti”, spiega Ballabio. ‘’Anche a livello cellulare – prosegue il direttore del Tigem – un corretto smaltimento è fondamentale, pena l’accumulo progressivo di sostanze tossiche per i tessuti. È quanto accade nelle malattie genetiche da accumulo lisosomiale, che sono dovute a difetti ereditari a carico di particolari enzimi, ma anche in patologie molto più diffuse come quelle di Alzheimer e di Parkinson o, più semplicemente, nel corso dell’invecchiamento. Poter controllare la gestione cellulare dei rifiuti può quindi rappresentare la chiave per evitare i danni legati a svariate malattie’’.
Il gruppo del Tigem ha scoperto che lo stesso gene TFEB controlla anche la produzione degli organelli (chiamati autofagosomi), che raccolgono i rifiuti delle cellule e li trasportano ai lisosomi. ‘’Possiamo paragonare gli autofagosomi ai camion che trasportano la spazzatura e i lisosomi ai termovalorizzatori che li degradano’’, osserva Carmine Settembre. Il gene TFEB – aggiunge – “è la cabina di regia che controlla il lavoro degli uni e degli altri e che può quindi determinare l’efficienza dell’intero processo di pulizia”.
E’ la prima volta che un singolo gene si dimostra capace di dirigere l’attività di due diversi compartimenti cellulari e le applicazioni di questa scoperta promettono di essere davvero molto interessanti. ‘’Abbiamo in mano uno strumento formidabile – ha detto Ballabio – perche’ individuando farmaci specifici in grado di attivare TFEB, il gene direttore d’orchestra, possiamo provare a modulare di conseguenza tutti i ‘musicisti’ coinvolti. Siamo già al lavoro per questo e il fatto di lavorare in collaborazione con istituti di ricerca così all’avanguardia non può che accelerare il risultato’’. Dallo scorso dicembre, infatti, il direttore del Tigem è anche a capo di un laboratorio Tigem di Houston, voluto da un’associazione americana di pazienti. Per approfondimenti