Un nuovo progetto per le persone con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz e le loro famiglie

Cara famiglia con un figlio/a (di qualsiasi età) con sindrome di Smith-Lemli-Opitz,

Siamo lieti di informarvi su un nuovo progetto per le persone di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), il progetto di Storia Naturale SLOS. Siamo rappresentanti dei pazienti in MetabERN per le persone affette dalla sindrome SLOS. MetabERN è una rete europea di riferimento sui disturbi metabolici ereditari, istituita dall'UE.

Migliorare la consulenza e sviluppare le terapie

Il nuovo progetto mira a migliorare la consulenza delle famiglie e a stabilire strategie per gli interventi terapeutici e l'assistenza sanitaria a lungo termine. Saranno descritti sintomi generali e condizioni rare, così come la frequenza di disturbi del sonno, autismo e comportamenti complessi che colpiscono le famiglie.

Ci auguriamo che risponderà a un breve sondaggio (https://www.surveymonkey.com/r/2K2WKCJ) su quali sintomi e aspetti/caratteristiche di SLOS trovi essenziale e impegnativo e se sei interessato a ottenere maggiori informazioni sul progetto o a entrare in una rete familiare.

Anche le risposte delle famiglie che hanno perso uno o più figli a causa di SLOS sono molto importanti per noi e apprezziamo qualsiasi input.

Non vediamo l'ora di essere in contatto!

Indirizzo e-mail a noi: parentsslosnh@metab.ern-net.eu

Karin Mossler, Antje Enekwe e Anne Kalweit

Rappresentanti dei pazienti per SLOS in MetabERN, la sottorete PD