Monitorate 626 patologie rare per 20332 pazienti. Per ottenere dati validi deve essere seguito un protocollo severo

Milano – La Rete per le malattie rare della Lombardia ha pubblicato pochi giorni fa il Rapporto 2012 del proprio Registro malattie rare, curato dal Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri. Si tratta di un prezioso strumento di monitoraggio e sorveglianza delle patologie rare sul territorio.
Ma come funziona il Registro Lombardo? Si tratta di uno strumento di  monitoraggio e studio epidemiologico di dati che vengono raccolti  via web per mezzo di un applicativo informatico dedicato, attraverso il quale sono raccolte informazioni anagrafiche, assistenziali, demografiche e cliniche. La gestione dei dati del ReLMaR è uno dei compiti del Centro di Coordinamento che provvede alla loro validazione ed analisi, alla produzione di rapporti e all’invio del dataset condiviso (sottoinsieme di dati richiesti dal Registro Nazionale delle Malattie Rare) all’Istituto Superiore di Sanità.

I dati raccolti vengono poi analizzati, con l’obiettivo si ottenere indicazioni significative a livello epidemiologico.  Per garantire l’usabilità di questi dati è stato redatto, a cura del Centro di Coordinamento, un protocollo di validazione volto ad evitare di trascinare eventuali errori di inserimento nelle successive analisi.
Gli errori di inserimento dati, che banalmente possono essere di copiatura o battitura, possono infatti invalidare le analisi. Per questo motivo il protocollo prevede un metodo di validazione dei dati. Le schede di diagnosi che non superano tale protocollo vengono inserite in una lista nera, con una nota sul motivo dell’invalidazione. La ‘black list’ serve per tenere traccia delle schede non validabili e permetterne così la segnalazione agli specialisti per una loro rivalutazione.

Il protocollo è suddiviso in tre parti: controllo della completezza dei dati delle schede di diagnosi, controllo delle schede di diagnosi non validabili, controllo della validità dei dati delle schede di diagnosi. Attraverso queste tre fasi tutte le schede archiviate nel registro sono controllate secondo severi criteri volti ad individuare errori o dati non completi. Nel caso di dati non completi le schede vengono segnalate allo specialista che ha in carico il paziente, per poter essere completate.
Le schede devono contenere i dati obbligatori (ente di prima diagnosi, screening neonatale, denominazione patologia, comune di residenza), la modalità di diagnosi, e le registrazioni dei dati di laboratorio. Particolare attenzione deve essere però posta sui possibili errori di compilazione: codice fiscale errato, accoppiamento errato tra codice di esenzione e descrizione della patologia, data di nascita errata (confrontata con codice fiscale), etc.
Solo le schede correttamente validate possono essere successivamente analizzate per produrre dati confrontabili con altre regioni e utilizzabili per scopi statistici e di pianificazione socio-sanitaria.
Naturalmente, le analisi comprenderanno solo le patologie rare che il Registro Lombardo ha deciso di monitorare: 626 in tutto.

La Rete Nazionale per le Malattie Rare sorveglia, attualmente, un primo gruppo di  condizioni indicate nell’allegato 1 al decreto ministeriale 279/2001.4 A ciascuna malattia (o gruppo di malattia) è stato assegnato un codice di sei caratteri. Molte patologie quindi possono afferire a un solo codice. Per evitare applicazioni non uniformi dei codici di gruppo, la Rete per le malattie rare della Lombardia ha intrapreso due azioni principali: innanzitutto ha istituito un sottogruppo di lavoro che si è dedicato ad una prima individuazione delle malattie rare afferenti ai codici di gruppo; in seconda battuta ha stabilito che l’introduzione nell’elenco di nuove malattie afferenti, avvenga su proposta di uno specialista di un Presidio di riferimento per quel gruppo di malattie rare, con la supervisione del Centro di Coordinamento. Dopo ogni aggiornamento l’elenco delle malattie rare viene diffuso tra gli specialisti dei Presidi e pubblicato sul sito web del Centro di Coordinamento (http://malattierare.marionegri.it/).
Grazie a questo lavoro di puntualizzazione delle malattie rare afferenti, nella Rete per le malattie rare della Lombardia, al 31 dicembre 2012, sono uniformemente riconosciute 636 condizioni a bassa prevalenza; tale conteggio non considera la malattia di Waldmann(RC0140) in quanto è sinonimo di linfangectasia intestinale (RI0080).
Di queste 636 malattie rare riconosciute a livello regionale 10 non sono attualmente sorvegliate dal ReLMaR: la sprue celiaca (RI0060) e la sindrome di Down (RN0660) in quanto, pur essendo identificate da un codice di malattia rara, non hanno una prevalenza nella popolazione minore o uguale a 1 caso ogni 2000 abitanti; la malattia di Hansen (RA0010) in quanto una specifica normativa identifica dei centri di riferimento nazionali tra i quali non sono comprese strutture ospedaliere del territorio lombardo;  la sindrome di Chiray Foix (RN0070), la sindrome di Filippi (RN0380), la sequenza sirenomelica (RN0440), la sindrome cerebrocosto-mandibolare (RN0450), la sindrome femoro-facciale (RN0460), la sindrome Rieger(RN1050) e la sindrome di Levy-Hollister (RN1540) condizioni ultra-rare, con pochi casi descritti nella letteratura scientifica internazionale, per le quali non sono stati individuati dei Presidi di riferimento nel territorio regionale al 31 dicembre 2012.

Fonte O.Ma.R