Malattie rare e screening neonatale: individuarle precocemente per poterle curare

Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Rare, se considerate singolarmente, ma molto diffuse nel loro insieme: si stima che esistano tra 5.000 e 8.000 diverse malattie rare, che colpiscono il 6% e 8% della popolazione in totale.
Alcune di esse sono patologie ereditarie che colpiscono fin dalla nascita e che per essere curate necessitano di un trattamento tempestivo: l’individuazione precoce è dunque una delle due condizioni principali, insieme alla disponibilità di cure efficaci.

Oggi la tecnologia consente di individuare con relativa facilità alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. Basta una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e una tecnica analitica chiamata spettrometria di massa (Tandem Mass Spettrometry). “Con questa tecnica siamo in grado di identificare la presenza di un centinaio di molecole e di tenere sotto controllo almeno 40 errori congeniti del metabolismo” – afferma il Dott. Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Spettrometria di Massa, Chimica Clinica e Farmacologia della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze.

Tra le malattie ereditarie che possono essere individuate e curate vi sono i disturbi del ciclo dell’urea e la tirosinemia ereditaria di tipo I, trattabili, rispettivamente, con il fenilbutirrato di sodio e il nitisinone.

“La condizione perché una malattia venga ricercata attivamente con un protocollo di screening è che esista una terapia adeguata ed efficace per quella malattia – spiega il Dott. la Marca. – Identificare un difetto genetico prima che questo provochi un sintomo clinico, mette il pediatra in condizione di iniziare tempestivamente una terapia che, di solito, è in grado di rendere pressoché normale la vita di molti bambini, i quali, altrimenti, potrebbero non sopravvivere o essere condannati a gravi disabilità”.

Fonti:

• Annuario Orphanet delle malattie rare 2011
• Istituto Superiore di Sanità
• Public Health