Vi sono malattie ereditarie rare che colpiscono fin dalla nascita ma che oggi possono essere curate. Questo però soltanto se la cura viene iniziata fin dalle prime ore di vita, prima che si manifestino i sintomi e prima che causino danni irreversibili. L’individuazione precoce di queste malattie è dunque una delle due condizioni principali per salvare molte vite (almeno il 3-4% dei nuovi nati) e per consentire alle loro famiglie un’esistenza più serena. L’altra condizione è che i farmaci che la ricerca scientifica è in grado di mettere a punto siano effettivamente disponibili proprio là dove servono.
Oggi è presente in Italia Swedish Orphan Biovitrum (SOBI), azienda nata per rendere disponibile ai pazienti e ai loro medici un network globale specializzato nello sviluppo e nella distribuzione di farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare, consentendo così l’arrivo in Italia di nuove opportunità terapeutiche che altrimenti non potrebbero essere accessibili.

Malattie rare: 30 milioni di malati solo in Europa
Secondo la definizione contenuta nel “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003”, le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Rare, se considerate singolarmente, ma purtroppo molto diffuse nel loro insieme: si stima che esistano tra 5000 e 8000 diverse malattie rare, che colpiscono il 6% e 8% della popolazione in totale.
“In Europa, vi sono 24-36 milioni di persone affette da patologie ‘rare’ (pari agli abitanti di Olanda, Belgio e Lussemburgo messi insieme) e circa 25 milioni in USA, – ricorda il Prof. Alberto Burlina, Direttore Struttura Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie del Dip. Pediatria dell’Azienda Ospedale – Università di Padova. In Italia, secondo l’Annuario Orphanet delle malattie rare 2011, i malati sono circa 2.000.000, il 70% dei quali in età pediatrica. L’80% delle malattie rare sono di origine genetica e interessano tra il 3% e il 4% delle nascite”. Altre malattie rare sono il risultato di infezioni (batteriche o virali) e allergie o dovute a cause degenerative e proliferative.

Lo screening neonatale: scoprire la malattia precocemente per poterla curare
“La condizione perché una malattia venga ricercata attivamente con un protocollo di screening è che esista una terapia adeguata ed efficace per quella malattia – afferma il Dr. Giancarlo la Marca, responsabile del Laboratorio di Spettrometria di Massa, Chimica Clinica e Farmacologia della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze. – Identificare un difetto genetico prima che questo provochi un sintomo clinico, mette il pediatra in condizione di iniziare tempestivamente una terapia che, di solito, è in grado di rendere pressoché normale la vita di molti bambini, i quali, altrimenti, potrebbero non sopravvivere o essere condannati a gravi disabilità”.
Oggi la tecnologia consente di individuare con relativa facilità alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. Basta una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e una tecnica analitica chiamata spettrometria di massa (Tandem Mass Spettrometry). “Con questa tecnica siamo in grado di identificare la presenza di un centinaio di molecole e di tenere sotto controllo almeno 40 errori congeniti del metabolismo,- spiega il Dr. la Marca. Tra le malattie che possono essere individuate e curate grazie alla disponibilità di terapie efficaci, la tirosinemia ereditaria di tipo I e i disturbi del ciclo dell’urea.

SOBI: il primo network per i farmaci orfani
Swedish Orphan Biovitrum (SOBI), da oltre due anni presente anche in Italia, costituisce il polo europeo per le malattie rare. Un’azienda che viene dal freddo, ma con il calore di una missione di speranza per migliaia di malati: rendere disponibili farmaci che curino malattie rare, anche per dare un senso alle attività di screening e diagnosi precoce. Si tratta di una società farmaceutica nata dalla fusione della società svedese Biovitrum con Swedish Orphan International, un’azienda dotata di una buona rete commerciale e farmaci in fase avanzata di sviluppo. “Quello di Swedish Orphan Biovitrum, è un peculiare meccanismo ‘commerciale’, – afferma Leonardo Calzetti, General Manager di SOBI Italia – che consente di offrire trattamenti efficaci per la cura di malattie rare ai medici e ai pazienti non di un paese solo, ma del mondo intero”.
Tra le malattie rare alle quali SOBI è già oggi in grado di dare una risposta vi sono malattie metaboliche ereditarie, come i disturbi del ciclo dell’urea (che colpiscono un neonato ogni 40.000 nuovi nati circa) e la tirosinemia ereditaria di tipo I (malattia ereditaria che colpisce gravemente il fegato, i reni e il sistema nervoso periferico).

Nuove soluzioni terapeutiche in sviluppo
Swedish Orphan Biovitrum è costantemente attiva nella ricerca e sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche per numerose altre malattie rare. “Un’altra patologia ereditaria per la quale sarà a breve disponibile un nuovo farmaco efficace, ricorda infatti il Prof. Marco Cicardi, Ordinario di Medicina Interna all’Università di Milano e Resp. II Div. Medicina Interna dell’Ospedale Sacco di Milano – è l’angioedema ereditario, malattia provocata da un difetto genetico e che si manifesta con ricorrenti episodi di edema della durata di 2-5 giorni.”
Inoltre, SOBI sta lavorando per riuscire a rendere disponibili innovative proteine ricombinanti (attualmente in corso di sperimentazione clinica) per altre patologie rare come il deficit di secrezione della lipasi pancreatica e le emofilie A e B (rispettivamente da deficit di Fattore VIII e IX della coagulazione).

Tutti i giorni vicino ai malati e ai loro curanti
Le malattie rare sono tra le questioni prioritarie per la Commissione Europea, non solo perché costituiscono spesso una sfida scientifica per la ricerca e per la clinica, ma anche e soprattutto perché la loro individuazione tempestiva non è ancora diventata dappertutto una pratica di routine. Una pratica necessaria per poter offrire a tutti i piccoli pazienti e alle loro famiglie le cure migliori che la ricerca e l’impegno di realtà come Swedish Orphan Biovitrum rendono disponibili oggi e sempre più nel prossimo futuro. “Swedish Orphan Biovitrum è forse la sola azienda farmaceutica ad avere come mission esclusiva quella di ricercare e rendere disponibili soluzioni terapeutiche efficaci per i pazienti affetti da malattie rare, – conclude il Dott. Calzetti. – Tutte le energie creative, scientifiche ed economiche di SOBI sono dedicate a perseguire questo obiettivo”.