Un obiettivo non di poco conto: trovare 200 nuove terapie per le malattie rare entro il 2020. Ad affermarlo è l’Irdirc (International rare diseases research consortium), un consorzio lanciato nell’aprile 2011 dalla Commissione Europea e dal National Institute of Health statunitense. Un ente in grado di riunire per la prima volta organizzazioni governative, ricercatori, associazioni dei malati, rappresentanti dell’industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario impegnati nella lotta alle malattie rare.

NUMERI – Anche se l’aggettivo “raro” può trarre in inganno, queste malattie sono tutt’altro che un fenomeno circoscritto a poche persone. Si conta che in Europa siano non meno di 30 milioni i pazienti affetti da una patologia rara. Tecnicamente si tratta di malattie che colpiscono una persona ogni 2 mila abitanti anche se purtroppo esistono alcuni disturbi in grado di colpire un solo malato ogni 200 mila.

Come dichiara Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon di Terapia Genica di Milano, «sono circa 7 mila le malattie rare scoperte e, grazie ai progressi della genetica, ne vengono individuate sempre di nuove, con un ritmo di quasi 5 patologie a settimana. Peccato che siano poche quelle che, al momento, si riescono a curare con buoni risultati». Ma il problema della cura non è il solo. Le malattie rare infatti sono anche difficilmente diagnosticabili. Si calcola che almeno il 30% di queste patologie sia ancora senza diagnosi certa.

TERAPIA GENICA – «Fino a 15-20 anni fa – spiega Naldini – queste malattie erano definite incurabili. Essendo causate da mutazioni ereditate da un individuo insieme con il DNA, si pensava fossero irreversibili. Oggi, invece, grazie alla ricerca, in particolare ai passi da gigante compiuti dalla terapia genica, alcune patologie rare possono essere curate».

La maggior parte di esse sono caratterizzate da difetti genetici. L’obiettivo della terapia genica è quello di sostituire il gene “malato” che causa la malattia con una copia funzionante. Si tratta di una tecnica che in laboratorio si è dimostrata efficace nella cura di diverse patologie, ma che nell’uomo deve essere ancora ben verificata. Ad oggi infatti non sono moltissime quelle malattie che possono essere curate con questo innovativo approccio. Sino ad ora sono state trattate con successo alcune immunodeficienze, le leucodistrofie e diverse forme di emofilia.

LE SPERANZE – La terapia genica, pur non essendo ancora molto sviluppata, sembra però essere uno dei trattamenti più promettenti. Ad una prima analisi l’obiettivo dell’individuazione di 200 nuove cure entro il 2020 può sembrare fantascienza. In realtà non è poi così lontano. Come spiega Naldini, «Le malattie rare, pur essendo numerose, sono suddivise in famiglie. Spesso sottendono a un meccanismo alterato comune a tutte le varianti. Trovare la cura per una forma può significare avere individuato il trattamento anche per le altre». Laddove la terapia genica però fallisse, le strategie in mano agli scienziati non mancano di certo.

E’ infatti da poco stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics uno studio italiano che sembrerebbe aver individuato una nuova strategia terapeutica, a base di piccoli frammenti di RNA e quindi alternativa alla terapia genica classica, che potrebbe essere utile nel trattamento di malattie rare come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale (Sma) e l’emofilia. Il merito è di Franco Pagani del Centro internazionale di Ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste, in collaborazione con Mirko Pinotti dell’Università di Ferrara.

POLITICHE DEL SSN – Ma se nel campo della ricerca l’Italia, con la presenza di 481 laboratori diagnostici e 443 centri specialistici, rappresenta un’eccellenza, la stessa cosa non si può dire per quanto riguarda le politiche sanitarie in favore dei pazienti colpiti da malattie rare. A partire dal 2001, anno in cui è stata istituita la Rete Nazionale delle Malattie Rare,  le patologie rare che ad oggi prevedono l’esenzione totale del ticket sanitario sono solo 350. Un numero infinitesimamente piccolo ma che potrebbe essere aumentato, secondo quanto dichiara il Ministro della Salute Renato Balduzzi, di 109 unità.

PER ESSERE INFORMATI – Tra le mille difficoltà che un malato deve affrontare c’è anche quella del reperimento delle informazioni a riguardo della propria patologia. Per cercare di rispondere alle crescenti richieste alcuni anni fa è nato Orphanet, un progetto internazionale che ha portato allo sviluppo di un sito web , tradotto in sei lingue e al quale collaborano ben 12 mila medici,  rivolto ai professionisti della salute, ai pazienti e ai loro familiari, per contribuire a migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento di queste malattie.

Le novità non finiscono qui: per rimanere sempre informati sulle ultime novità in fatto di malattie e tumori rari, è possibile consultare il giornale online dell’Osservatorio Malattie Rare, la prima testata nazionale dedicata a questo genere di patologie.