Da : O.Ma.R.

Mucopolisaccaridosi di tipo I, Malattia di Fabry, Malattia di Pompe, Malattia di Gaucher: nomi difficili anche solo da pronunciare, che identificano alcune delle oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale ad oggi identificate. Un gruppo di patologie rare di origine genetica, con una frequenza stimabile di 1/5-6.000 nati vivi, accomunate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e in particolare da carenza o malfunzionamento di specifici enzimi responsabili delle loro attività.
A questo ampio gruppo di malattie, che riguardano circa 100 nuovi nati ogni anno in Italia, il prossimo 19 e 20 marzo a Bologna, sarà dedicato il “Primo Seminario sulle Malattie da Accumulo Lisosomiale” che vedrà riuniti esperti nazionali ed internazionali per un confronto e un dibattito fra specialisti di varia estrazione.
L’appuntamento è stato reso possibile grazie al coordinamento scientifico, presieduto da Generoso Andria (Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Università Federico II di Napoli) in collaborazione con Bruno Bembi (Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare – Ospedale Accademico di Udine, Regione Friuli Venezia Giulia), Alberto Burlina (Direttore dell’U.O.C. di Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento di Pediatria, A.O.U. di Padova), Maja Di Rocco (Responsabile della U.O. di Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria, Istituto Gaslini di Genova), Carlo Dionisi Vici (Responsabile dell’U.O.C. di Patologia Metabolica Dipartimento di Medicina Pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma) Maria Alice Donati (Responsabile U.O. Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento Neuroscienze A.O.U. Meyer, Firenze), Agata Fiumara (Responsabile Ambulatorio Day Hospital Malattie Metaboliche, Centro di Riferimento Regionale Malattie Metaboliche Clinica Pediatrica Universitaria di Catania), Rossella Parini (Dirigente Medico I livello- Responsabile di struttura semplice, Centro di Malattie Metaboliche Rare, Ospedale San Gerardo, Monza), Marco Spada (Direttore UO Malattie metaboliche Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”,Torino) e  realizzato grazie al contributo educazionale non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi.

L’incontro prevede una prima giornata dedicata al tema della diagnosi clinica e di laboratorio delle Malattie da Accumulo Lisosomiale e una seconda focalizzata sugli aspetti clinici legati al coinvolgimento dell’apparato scheletrico e del sistema cardiaco.

Questa sarà anche l’occasione per un importante momento di dibattito sugli aspetti clinici, organizzativi ed etici legati allo screening neonatale e su quelli, problematici, della transizione dall’età pediatrica e della presa in carico multidisciplinare del paziente adulto.

“Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie genetiche rare con quadri clinici caratterizzati da un’estrema variabilità – spiega Andria – L’età d’esordio è variabile, in genere pediatrica, ma non sempre. Per questo è in corso un acceso dibattito sugli aspetti etici di una diagnosi presintomatica realizzabile attraverso uno screening neonatale, senza una conoscenza precisa della storia naturale del paziente individuato. Un dibattito oggi molto attuale perché, se fino a poco più di 20 anni fa l’unica terapia proponibile per queste patologie rare era una terapia sintomatica mirata a combattere le complicanze neurologiche, ortopediche, nutrizionali, respiratorie, oggi disponiamo invece di diversi approcci terapeutici che sono in grado di aumentare i livelli dell’attività enzimatica geneticamente carente, come ad esempio la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), con un’efficacia documentata anche sulla qualità di vita del paziente. Per questo è importane un confronto fra medici, istituzioni, associazioni di pazienti e tutti gli attori coinvolti, sull’opportunità di un allargamento degli screening neonatali anche alle Malattie da Accumulo Lisosomiale, per consentire una diagnosi di individui asintomatici con storia familiare negativa e l’avvio precoce allo specifico trattamento.”

E se al tema dello screening sarà dedicata una vera e propria tavola rotonda, un altro argomento di grande attualità verrà affrontato a Bologna il prossimo 20 marzo: quello della transizione e presa in carico multidisciplinare del paziente adulto con Malattia da Accumulo Lisosomiale.

“Questo gruppo di malattie rare, seppure molto eterogeneo – prosegue Andria – comporta sempre un coinvolgimento multisistemico di diversi tessuti, organi e apparati. Fino a che il paziente è in età pediatrica può fare riferimento ad un unico medico, il pediatra “metabolista” appunto, che ha un approccio multidisciplinare ed è quindi in grado di gestire tutte le principali complicanze legate a queste patologie. Il problema nasce quando si passa all’età adulta perché il trasferimento non sempre è così semplice. Non esistono infatti ad oggi modelli codificati e condivisi per una presa in carico multidisciplinare di questi pazienti e il passaggio rimane difficoltoso anche per la carenza di internisti specializzati in malattie metaboliche ereditarie. In questo primo Seminario sulle Malattie da Accumulo Lisosomiale ci sarà dunque spazio anche per condividere esperienze e best practice e per proporre nuovi modelli di presa in carico del paziente nella critica fase di transizione fra età pediatrica e adulta” – conclude Andria.

Durante questa due giorni a Bologna saranno anche esposti 15 quadri che fanno parte della collezione “Expression of Hope”. una mostra itinerante che raccoglie da tutto il mondo opere realizzate da persone affette da Malattie da Accumulo Lisosomiale (www.expressionofhope.com).