Una commissione federale ha votato l’inclusione nel panel delle malattie da ricercare alla nascita

USA – Negli Stati Uniti, un’apposita commissione federale ha votato l’aggiunta della malattia di Pompe alla lista dei disturbi per i quali è consigliato lo screening neonatale. (vedi qui). La maggioranza dei membri della Discretionary Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (DACHDNC), una commissione che si occupa delle malattie ereditarie infantili, ha votato per includere la malattia di Pompe, chiamata anche carenza di maltasi acida (AMD), nella lista ufficiale delle condizioni per cui è raccomandato effettuare lo screening dei neonati.

Le disfunzioni che rientrano in questa lista, nota col nome di Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), sono quelle che possono essere diagnosticate in modo affidabile subito dopo la nascita e per le quali è disponibile un efficace trattamento. La ratifica finale di tale decisione spetta ora al capo del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti (United States Department of Health and Human Services, HHS).

In un programma pilota di screening neonatale per la malattia di Pompe effettuato in Missouri, è stato impiegato un procedimento a due livelli in cui viene inizialmente prelevato dal bambino un campione di sangue per un esame dell’enzima maltasi acida (o alfa-glucosidasi acida, GAA). Se il test evidenzia una carenza di questo enzima, ne viene poi misurato il livello esatto tramite un secondo prelievo di sangue, che viene anche utilizzato per individuare una possibile mutazione del gene maltasi acida attraverso un esame del DNA. Tale procedimento potrebbe diventare l’esame standard per la malattia di Pompe.
Secondo le stime, sarà necessario un arco di tempo che va da 1 a 5 anni affinché ciascuno Stato metta in atto la procedura di screening neonatale per l’AMD e riesca ad integrarla con un successivo programma di cure rivolto a tutti quei bambini eventualmente affetti dalla malattia.
Ad ogni singolo Stato spetta la scelta della strategia e delle risorse impiegate per l’implementazione del proprio progetto di screening neonatale.

Dal 2006, la terapia enzimatica sostitutiva a base di Myozyme è stata approvata dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti come trattamento per la malattia di Pompe. È stato ampiamente dimostrato che tale trattamento precoce è in grado di salvare la vita e migliorare la salute di quei pazienti affetti dalla forma infantile della AMD, ma non ci sono dati che provino la sua efficacia nel caso di pazienti a cui è stata diagnosticata la forma ad esordio tardivo della malattia. Quindi, sebbene i test attualmente disponibili possano identificare entrambe le forme della AMD, non è ancora chiaro quale tipo di cure o controlli debbano essere proposti a tutti quei bambini che si troveranno a sviluppare in seguito i sintomi del disturbo.
Per affrontare questo problema, i membri del DACHDNC, proponendo al capo dell’HHS l’inclusione della malattia di Pompe nella lista delle condizioni per cui è consigliato effettuare lo screening neonatale, hanno anche raccomandato una tempestiva raccolta di dati proprio in merito a quei bambini affetti dalla forma ad esordio tardivo della AMD.
Già da alcuni anni, presso molti laboratori degli Stati Uniti sono comunque disponibili esami dell’enzima maltasi acida ed esami genetici per quelle famiglie che abbiano una storia di malattia di Pompe e per quei bambini o adulti che manifestino i sintomi della patologia.

In Italia, dove le terapie per questa malattia sono disponibili, la diagnosi arriva spesso ancora in ritardo, quando la salute dei bambini è compromessa, ed è del tutto probabile che moltissimi casi di malattia ad esordio tardivo restino misconosciuti. Nel nostro paese, a parte alcuni progetti pilota, come quello praticato in Umbria (vedi qui), non si effettua lo screening per questa malattia nemmeno in quelle regioni più ‘illuminate’ dove questo esame viene effettuato a circa 40 malattie. La situazione dello screening neonatale nel nostro paese presenta, infatti, ancora oggi, numerosi problemi ed è questo certamente uno degli argomenti più caldi nell’ambito della discussione sulle malattie rare, come mostrano sia gli appelli recenti lanciati dalle associazioni di pazienti sia i disegni di legge che in questi giorni sono stati presentati alla Camera e in Senato.