Quando si parla della malattia di Pompe si fa riferimento a una rara, grave patologia muscolare, cronica e invalidante nella quale la mutazione del gene dell’alfa-glucosidasi acida causa nei muscoli l’incapacità di metabolizzare adeguatamente il glicogeno.
Questo difetto, nella forma infantile precoce o malattia di Pompe classica, interessa il cuore e il diaframma in misura tale da portare alla morte il bambino entro il primo anno di vita. Nella forma infantile tardiva e in quella dell’adulto, l’aspettativa di vita è migliore: il cuore non è abitualmente compromesso, mentre è presente una grave limitazione della muscolatura scheletrica che porta gradualmente alla perdita della capacità di deambulare, di mantenere la stazione eretta, di svolgere attività motorie a cui si associa una grave e progressiva degenerazione dei muscoli della respirazione che, generalmente, è la causa della morte.

La diagnosi, relativamente facile nella forma classica, è molto complessa nell’adulto perché la sua definizione richiede l’utilizzo di metodiche complesse e raramente disponibili nei presidi sanitari territoriali, anche in quelli più attrezzati. Dal 2006 è disponibile una terapia farmacologica in grado, soprattutto se iniziata precocemente, di ridurre significativamente la mortalità e l’invalidità sia nel bambino che nell’adulto.

La letteratura medica indica per questa malattia un’incidenza di circa 1 caso su 140.000 abitanti per la forma infantile e di circa 1 caso su 60.000 per la forma dell’adulto. I pazienti attualmente trattati nella Regione Campana, che ha una popolazione di quasi 6 milioni di abitanti, sono appena una decina. Basta allora un semplice calcolo per capire che i malati misconosciuti, cioè non diagnosticati, sono molti: si stima circa un centinaio.

“Per cercare di colmare questo ampio gap fra malati diagnosticati e stimati, abbiamo deciso di lavorare con diversi specialisti, soprattutto neurologi, cardiologi, pneumologi territoriali, per far conoscere loro una malattia che, seppur rara, ha un’incidenza consistente e che necessita di un importante perfezionamento nella diagnosi – afferma il Professor Simone Sampaolo del Dipartimento Universitario di Scienze Neurologiche della Seconda Università di Napoli – Ma vogliamo anche sensibilizzare la classe medica locale sul fatto che proprio a Napoli, presso la Seconda Università, è attivo da anni un gruppo di specialisti che si occupa di malattie neuromuscolari: un importante centro di riferimento per tutta la Campania che vanta un importante know-how proprio su questa ed altre patologie rare neuromuscolari”.

Una tappa significativa di questo lavoro di sensibilizzazione e formazione è rappresentata dal Convegno del prossimo 13 giugno presso l’Hotel Ramada Naples dal titolo “Una rete per la Malattia di Pompe” organizzato proprio dal Dipartimento di Scienze Neurologiche della Seconda Università degli Studi di Napoli, con il coordinamento scientifico del Professor Giuseppe Di Iorio e del Professor Simone Sampaolo e reso possibile grazie a un contributo educazionale non condizionato di Genzyme, azienda biotecnologica impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale.

“Vogliamo sviluppare una rete per la cura della Malattia di Pompe – prosegue il Professor Di Iorio – con lo scopo non solo di identificare i tanti pazienti che mancano all’appello, ma anche di creare una rete territoriale che possa essere di supporto al paziente in tutte le fasi della malattia in cui sarà necessario l’intervento di un team polispecialistico che deve comprendere neurologo, cardiologo, pneumologo, fisiatra, nutrizionista, ecc.. Altrettanto importante sarà poi la collaborazione di questo team con le famiglie e con le associazioni dei malati, mediata anche da figure professionali quali psicologi ed assistenti sociali, per assicurare una migliore qualità della vita a questi pazienti”.

Questa rete, che presuppone un importante lavoro di squadra per accrescere nei medici la capacità di sospettare la malattia di Pompe in modo da potere indirizzare tempestivamente il paziente ad un ‘centro di riferimento’ dove effettuare tutte le indagini utili a perfezionare la diagnosi, può rappresentare un modello utile alla identificazione e alla presa in carico di pazienti affetti da altre malattie rare che, analogamente, rimangono ancora in troppi casi misconosciuti.