Fonte : O.MA.R.   Autore: Francesco Fuggetta,  04 Nov 2014

MODENA – La malattia di Gaucher è una patologia cronica, progressiva e invalidante, la più frequente fra le malattie da accumulo lisosomiale, con un’incidenza di 1/40.000 nella popolazione europea e di 1/850 negli ebrei askhenaziti. La forma più frequente è la malattia di Gaucher tipo 1, senza interessamento neurologico; molto più rare sono altre forme con interessamento neurologico. Fra i sintomi della malattia di Gaucher tipo 1 si registrano splenomegalia, epatomegalia, anemia, carenza di piastrine, malattia ossea e dolori ossei. La prof.ssa Francesca Carubbi, dell’Unità operativa di Medicina metabolica dell’Università di Modena e Reggio Emilia, centro di riferimento della Regione Emilia Romagna per la malattia, ha in cura 22 pazienti, adulti, malati di Gaucher.

“Si tratta di una malattia ereditaria assolutamente sottodiagnosticata che può manifestarsi a tutte le età, anche in età senile – spiega la prof.ssa Carubbi – Un medico di medicina generale, un radiologo o un ematologo potrebbe riscontrarne i segni e i sintomi, ma per riconoscere questa malattia sistemica occorre valutare globalmente il paziente e la sua storia. Sintomi come un’alterazione della coagulazione, o i dolori ossei, possono passare inosservati, le diagnosi errate sono numerose. Occorre un protocollo diagnostico corretto, che consenta di valutare globalmente il paziente con un approccio multisistemico, per riconoscere le malattie lisosomiali.”

Alcuni marcatori biochimici possono far sospettare la presenza della malattia, ma non sono esclusivi della Gaucher. La conferma diagnostica arriva solo dall’analisi del dosaggio enzimatico che individui la carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, ma non tutti i laboratori la effettuano: è possibile anche eseguire l’analisi enzimatica mediante ‘Dried Blood Spot’, con una goccia di sangue su carta assorbente, test rapido che può essere spedito ai laboratori specializzati.

“La terapia enzimatica sostitutiva è il gold standard – continua Carubbi – È stata la prima ad essere stata applicata, nel 1992, per una malattia lisosomiale e rappresenta il modello di approccio terapeutico in seguito adottato per altre patologie come la malattia di Fabry, Pompe e altre. La terapia può curare la malattia, consentire un’aspettativa di vita elevata, una normale attività lavorativa, delle gravidanze normali e ridurre il rischio di complicanze ossee invalidanti. Si utilizzano enzimi ricombinanti purificati infusi per via endovenosa, ben tollerati e sicuri anche in età infantile, in gravidanza o in allattamento. In seconda linea si può adottare una terapia orale con gli inibitori del substrato, ma di minore efficacia, da usarsi nei pazienti stabili. Siamo in oltre in attesa dell’approvazione dal parte dell’EMA di una nuova terapia.”

Nel Centro della prof.ssa Carubbi non si applica la terapia domiciliare poiché non richiesta dai pazienti adulti. Alle Regioni è lasciata grande libertà di gestire le terapie infusive domiciliari, o con programmi sponsorizzati dalle Aziende farmaceutiche o attraverso i servizi assistenziali domiciliari locali: alcune Regioni predispongono l’assistenza domiciliare, altre no.

La malattia di Gaucher si presenta con manifestazioni variabili, da lievi a molto gravi, ma è una patologia lentamente progressiva: con la terapia enzimatica le crisi ossee, l’anemia e i sanguinamenti scompaiono entro uno-due anni, mentre la malattia ossea è più difficile da contrastare; migliora molto, ma in tempi più lunghi. Se la malattia è molto severa non si può interrompere il trattamento, ma se il quadro clinico è stabilizzato o lieve si può ridurre il dosaggio ed è ipotizzabile anche una sospensione.

“Anche nel mio centro – racconta la prof.ssa Carubbi – alcuni pazienti stabili hanno sospeso la terapia, continuando il monitoraggio clinico periodico; in Israele, dove la malattia è più diffusa e più facilmente diagnosticata, i pazienti con malattia in forma lieve non sempre fanno la terapia, ma vengono solo monitorati.”