Sono stati pubblicati su Blood i risultati dello studio di fase 2 sulla terapia sperimentale eliglustat,  un trattamento orale per la rara Malattia di Gaucher attualmente trattata con infusione endovenosa. La Malattia di Gaucher è una malattia rara ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo ed è causata dall’assenza totale o parziale di un enzima e comporta una disfunzione nel metabolismo di alcuni lipidi complessi. Come conseguenza, le cellule sovraccariche di lipidi (chiamate cellule di Gaucher) si ammassano in diverse parti dell’organismo, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. L’accumularsi di cellule di Gaucher può causare ingrossamento di fegato e milza, anemia, sanguinamenti eccessivi e facilità di escoriazione, malattie ossee e numerosi altri segni e sintomi. 
L’anno scorso Genzyme, l’azienda farmaceutica impegnata nella sperimentazione, aveva reso noto che lo studio aveva raggiunto l’endpoint primario composito: una risposta clinicamente significativa per almeno due su tre endpoint (miglioramento delle dimensioni della milza, della concentrazione dell’emoglobina e della conta piastrinica) dopo 52 settimane. I dati a due anni pubblicati su Blood indicano miglioramenti continui, comuni a tutti gli endpoint: la maggior parte dei pazienti (85%) ha raggiunto almeno tre dei quattro obiettivi terapeutici fissati per le terapie enzimatiche sostitutive a livello ematologico e degli organi interni. Questi dati suggeriscono anche che eliglustat potrebbe avere effetti positivi su due indicatori dell’interessamento osseo della malattia, quali la densità minerale ossea e l’infiltrazione del midollo osseo.
Gli eventi avversi più comuni, segnalati in più del 10% dei pazienti, comprendono infezioni virali (sei pazienti), infezioni delle vie urinarie, aumento della pressione sanguigna (tre pazienti) e dolori addominali (tre pazienti). In sei pazienti sono stati riscontrati otto eventi avversi attribuibili all’uso del farmaco, tutti di entità moderata.
Questi risultati sono stati presentati all’inizio di quest’anno al Simposio WORLD del Lysosomal Disease Network.
Genzyme sta attualmente arruolando pazienti in tre trial di Fase 3 su eliglustat, globali e multi-centrici. Complessivamente, la prevista partecipazione di 450 pazienti rende questo programma clinico il più ampio mai intrapreso nella Malattia di Gaucher. Sono già attivi oltre 50 centri in più di 25 Paesi ed è prevista la partecipazione di altri ancora