La Food and drug administration (Fda), l’agenzia governativa Usa per gli alimenti e i medicinali, ha approvato la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio negli Stati Uniti per l’utilizzo di Carbaglu, acido carglumico, nel trattamento dell’iperammonemia acuta dovuta al deficit dell’enzima epatico N-acetilglutammato sintasi (deficit di Nags) e nella terapia di mantenimento dell’iperammonemia cronica dovuta al deficit di Nags.
Il deficit di NAGS è una condizione che si manifesta raramente ed è caratterizzata da un accumulo eccessivo di ioni ammonio nel sangue che produce danni importanti al sistema nervoso centrale con conseguenze, se non adeguatamente trattato, anche mortali. Una diagnosi veloce e la somministrazione tempestiva di un trattamento efficace sono fondamentali per prevenire danni neurologici permanenti nei pazienti.
Carbaglu è attualmente l’unica terapia specifica esistente per l’iperammonemia dovuta al deficit di NAGS. Gli altri trattamenti esistenti non sono specifici per questa indicazione. Se la terapia con Carbaglu viene iniziata prontamente i pazienti crescono e hanno uno sviluppo neurologico normale e la maggior parte non deve seguire una dieta a limitazione proteica. In presenza di trattamento continuato con il farmaco, Carbaglu non solo salva i pazienti ma assicura loro una buona qualità di vita.