Il tema è stato al centro di un meeting virtuale che ha chiamato a raccolta i responsabili dei principali Centri di riferimento per la patologia

La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica rara per la quale una diagnosi tempestiva, così come una gestione continuativa del paziente, rivestono un ruolo chiave al fine di garantire a chi ne è affetto un’adeguata assistenza e un’elevata qualità di vita. Non deve sorprendere, quindi, che gli effetti della pandemia di COVID-19, e le conseguenti limitazioni, negli spostamenti e nei contatti sociali, stabilite per cercare di contenere la diffusione del virus SARS-CoV-2, abbiano influito sulla routine quotidiana dei pazienti con PKU e sulla gestione della loro patologia.

Proprio per discutere di queste tematiche, a fine maggio si è svolto il meeting virtuale “PKU & COVID, uno sguardo al futuro”, organizzato da Rarelab con il contributo incondizionato di APR (Applied Pharma Research). L’evento ha riunito i rappresentanti di alcuni tra i principali Centri di riferimento italiani per la fenilchetonuria, allo scopo di comprendere i problemi che i pazienti con PKU hanno dovuto affrontare nel corso della pandemia virale e di illustrare le strategie con cui gli stessi Centri hanno tentato di fronteggiare tali difficoltà. Durante l’incontro sono emersi diversi spunti di discussione e suggerimenti, ma anche esempi di vere e proprie best practice medico-sanitarie che sono state attuate in piena emergenza Coronavirus.

Un ruolo centrale ha sicuramente avuto, nei difficili mesi appena passati, la telemedicina: gli approcci di medicina digitale messi in pratica dai Centri di riferimento per la PKU hanno permesso di limitare, almeno in parte, le difficoltà di presa in carico e assistenza dei pazienti. Durante il meeting, i rappresentanti dei vari Centri hanno condiviso le proprie esperienze in tale ambito, descrivendo le modalità di lavoro che, in alcuni casi, hanno permesso di effettuare delle vere e proprie visite a distanza per i pazienti, ma non solo: sono state anche sperimentate, come nel caso del Centro di Padova, delle sessioni di tele-consulenza tra medici, in modo da ricreare quella rete, fatta di collaborazione, suggerimenti e consigli, che caratterizza la quotidianità del mondo ospedaliero e che è stata messa a dura prova durante i mesi di ‘esplosione’ della pandemia. In alcune realtà, tali approcci di telemedicina sono stati fin da subito strutturati e sostenuti, a livello legislativo e amministrativo, dalle Autorità sanitarie preposte, per far sì che venissero rispettati fin da subito tutti i requisiti di privacy e tracciabilità necessari affinché una visita telematica possa essere considerata sostitutiva rispetto a una visita tradizionale.

Dal confronto tra gli esperti, tuttavia, è emerso anche che la telemedicina, sebbene si sia rivelata una risorsa fondamentale nel corso dell’emergenza COVID-19, non può sostituirsi in toto alle tradizionali metodologie di presa in carico e assistenza del paziente con fenilchetonuria. Un esempio è quello legato all’aderenza al piano terapeutico e/o al regime alimentare (i pazienti con PKU, infatti, devono seguire per tutta la vita una particolare dieta a basso contenuto di fenilalanina): in tale ambito, la medicina a distanza rappresenta principalmente un modo per monitorare lo stato del paziente, con notevole risparmio di tempo ed energie; tuttavia, qualora si renda necessario, la persona con PKU deve essere poter essere comunque sottoposta a visita completa presso il proprio centro medico di riferimento.

Un altro importante aspetto evidenziato durante l’incontro riguarda la necessità, nell’ambito sia della fenilchetonuria che di altre malattie metaboliche, di progettare e strutturare interventi che includano un coinvolgimento più ampio di pediatri e medici di base: molto spesso, infatti, si tratta di professionisti che, pur avendo una formazione adatta, sono stati raramente coinvolti, nel corso degli anni, nel processo di diagnosi, presa in carico e gestione cronica dei pazienti con patologie rare come la PKU.

Infine, tra i temi discussi dagli esperti c’è anche la possibilità di implementare, ove necessario, dei sistemi di consegna a domicilio di prodotti farmaceutici/dietetici per i pazienti con PKU, facendo in modo che tali servizi siano strutturati in maniera razionale e con il supporto delle amministrazioni locali.

In generale, dal meeting virtuale “PKU & COVID, uno sguardo al futuro” sono emerse importanti indicazioni che possono risultare utili per la gestione dei pazienti affetti da fenilchetonuria non solo nell’attuale periodo di pandemia virale, per molti versi fuori dall’ordinario e caratterizzato da un contesto di emergenza sociosanitaria, ma anche nel futuro: questo vale sia nell’ottica di un generale miglioramento della presa in carico delle persone con PKU, sia nella prospettiva del possibile ritorno di una crisi pandemica (con conseguenti misure di isolamento sociale che riproporrebbero le difficoltà sperimentate nei mesi scorsi). Questa, quindi, è la grande sfida che medici e operatori sociosanitari si trovano a fronteggiare: imparare da una crisi come quella provocata dal virus SARS-CoV-2 per poter capire come assistere al meglio le persone che sono affette da una patologia cronica e rara come la fenilchetonuria.

Per un resoconto dettagliato delle tematiche affrontate nel corso del meeting “PKU & COVID, uno sguardo al futuro”, è possibile consultare il report completo dell’evento.

All’incontro hanno partecipato: Giacomo Biasucci (Direttore U.O. Pediatria e Neonatologia, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Guglielmo da Saliceto, A.U.S.L. di Piacenza); Andrea Bordugo (Direttore U.O.S. Malattie Metaboliche Ereditarie, Ospedale della Donna e del Bambino, A.O.U.I. di Verona); Alberto Burlina (Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino, A.O.U. di Padova); Maria Teresa Carbone (Responsabile U.O.C. Pediatria Malattie Metaboliche e Rare, Ospedale SS. Annunziata, A.O.R.N. Santobono Pausillipon di Napoli); Daniela Concolino (U.O. Pediatria Universitaria, Centro Regionale Pediatria Genetica e Malattie Rare, A.O. Pugliese Ciaccio di Catanzaro); Maria Alice Donati (Responsabile U.O. Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento di Neuroscienze A.O.U. Meyer di Firenze); Vincenzo Leuzzi (Prof. Ordinario Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi La Sapienza di Roma); Francesca Manzoni (U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino, A.O.U. di Padova); Sabrina Paci (U.O. Pediatrica, Neonatologia e Patologia Neonatale, A.S.S.T. Santi Paolo e Carlo di Milano); Francesca Porchiero (U.O. Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento di Neuroscienze A.O.U. Meyer di Firenze); Maria Cristina Schiaffino (U.O.C. Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Pediatriche Generali e Specialistiche, I.R.C.C.S. Istituto Giannina Gaslini di Genova); Marco Spada (Direttore U.O.C. S.S. Malattie Metaboliche, Dipartimento di Scienze Pediatriche, Ospedale Regina Margherita, A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino); Elisabetta Tarsi (Neuropsichiatra infantile, A.O. Ospedali Riuniti Marche Nord).

Con la partecipazione di Simone Tiburzi (Country Manager APR Italy).

Il meeting è stato moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare (OMaR).