Chi è Bloomsbury Genetic Therapies?

Bloomsbury è un'azienda biotecnologica in fase clinica che sviluppa trattamenti potenzialmente curativi per pazienti affetti da malattie neurologiche e metaboliche rare sulla base di tecnologie di terapia genica clinicamente provate  . Costituita nell'agosto 2021 e lanciata nell'ottobre 2022, Bloomsbury è uno spin-out con sede nel Regno Unito dell'University College London (UCL).

I quattro fondatori accademici di Bloomsbury dell'UCL combinano conoscenze cliniche leader a livello mondiale e competenze di sviluppo preclinico e sta costruendo un team di leader del settore ed esperti in materia con una vasta esperienza nello sviluppo e nella registrazione di  terapie geniche e  trattamenti per le malattie rare

Che lavoro sta facendo Bloomsbury Genetic Therapies?

BGT-OTCD è una terapia genica AAV mirata al fegato  progettata per fornire una soluzione potenzialmente curativa ai pazienti con deficit OTC dopo un'iniezione endovenosa una tantum. L'approccio consiste nel fornire una copia funzionante del gene OTC  alle cellule del fegato dei pazienti OTC utilizzando un certo tipo di virus innocuo chiamato AAV come meccanismo di consegna.

Una volta che il virus ha consegnato il suo carico genetico al fegato, la normale funzione del ciclo dell'urea verrebbe ripristinata e i pazienti non avrebbero più bisogno di controllare la loro dieta o di assumere spazzini di ammoniaca. Questo beneficio si otterrebbe dopo una singola iniezione e l'effetto potrebbe essere sostenuto per molti anni, se non decenni. Questo approccio è stato sperimentato con successo in altre malattie rare come l'emofilia, dove  sono stati recentemente approvati trattamenti di terapia genica con effetti potenzialmente curativi, anche nel Regno Unito.

BGT-OTCD è stato inizialmente sviluppato dal Prof. Ian Alexander e dal Prof. Associato Leszek Lisowski del Children's Medical Research Institute (CMRI) di Westmead, in Australia, in collaborazione con il Prof. Paul Gissen dell'UCL. Questo candidato al trattamento è attualmente valutato in uno studio clinico di fase 1/2 chiamato HORACE (Halting Ornithine transcarbamilase deficiency with Recombinant AAV in ChildrEn). La sperimentazione si sta svolgendo presso il Great Ormond Street Hospital di Londra e recluterà circa sei bambini e giovani affetti da deficit OTC di età compresa tra i 6 e i 16 anni nella prima parte e circa sei di età compresa tra 0 e 16 anni nella seconda parte.

Informazione

Costi e rimborsi
Bloomsbury sta fornendo supporto finanziario all'UCL per la sperimentazione. Non ci sono costi per le famiglie per la partecipazione dei loro figli alla sperimentazione.

Lo studio HORACE sarà sponsorizzato dall'University College di Londra sotto la supervisione del ricercatore primario, il dottor Anupam Chakrapani, consulente in Medicina Metabolica presso il Great Ormond Street Hospital (GOSH), dove si svolgerà lo studio. Altri tre ospedali del Regno Unito collaboreranno con il GOSH: l'Eveline London Children's Hospital, il Royal Manchester Children's Hospital e il Birmingham Children's Hospital.

 
Maggiori informazioni

Per ulteriori informazioni sullo studio di fase 1/2 HORACE di BGT-OTCD per il trattamento dell'OTCD, visitare: https://clinicaltrials.gov/study/NCT05092685  e per ulteriori informazioni sulla partecipazione allo studio, contattare cctu.horace@ucl.ac.uk e chiedere al proprio specialista metabolico di riferimento in Italia.

A seguito dello studio HORACE, Bloomsbury intende valutare BGT-OTCD in studi clinici più ampi sia nei bambini che negli adulti con OTCD e in paesi al di fuori del Regno Unito, come richiesto per la sua approvazione finale come opzione terapeutica.