La Fenilchetonuria è una patologia causata dalla mancanza dell’enzima PAH (fenilalanina idrossilasi), indispensabile al metabolismo dell’aminoacido fenilalanina. L’accumulo di questo amminoacido non trasformato è la causa dei danni al sistema nervoso centrale, che nei casi più gravi si traducono in ritardo cognitivo e problemi motori. L’incidenza sulla popolazione italiana è di circa 1 su 9 mila nati. Dal 1992 è a disposizione un test neonatale, denominato test di Guthrie, che permette di identificare l’anomalia metabolica grazie a uno specifico esame ematico. Il test è stato reso obbligatorio dalla Legge 104/92, che permette quindi di prevenire le gravi conseguenze dell’anomalia metabolica. Il 23 marzo scorso a Roma si è svolto il quarto European Phenylketonuria Group (EPG) Symposium, dedicato alla rara malattia genetica del metabolismo e durante il convegno si è discusso proprio del test diagnostico neonatale e delle possibilità terapeutiche per prevenire i danni legati al deficit metabolico. “La Fenilchetonuria è cronica e per questo chi ne è affetto la porta con sé per tutta la vita. Esistono, però, una serie di approcci terapeutici diversificati che permettono di evitare i sintomi estremamente dannosi causati dall’eccesso di fenilalanina. Se diagnosticata in tempo, la PKU non ha conseguenze cliniche nel paziente che ne soffre” ha spiegato Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova che da anni si occupa della terapia dei pazienti con PKU. I danni dovuti al difetto metabolico possono essere prevenuti con una dieta adeguata, modificando l’apporto proteico per modificare conseguentemente l’apporto dell’aminoacido non correttamente metabolizzato. “Si è scoperto però – continua Burlina – che tra i fattori che provocavano l’eccesso di fenilalanina c’era anche la tetrabiopterina (BH4). Per cui la terapia dietetica nella cura della PKU è estremamente importante, tanto che nel percorso da seguire, alcuni pazienti possono beneficiare solo della terapia dietetica, altri della dieta unita alla somministrazione della BH4 per un effetto compensatorio, altri ancora solo della BH4. Ecco, oggi è possibile offrire al paziente diversi approcci terapeutici a seconda della forma loro diagnosticata”. E’ necessario ricordare che la PKU è una malattia genetica multiforme, quindi la terapia deve essere personalizzata. Seguendo una terapia corretta i pazienti possono vivere una vita normale, con delle accortezze particolari per le donne che affrontano la gravidanza. “Durante questo periodo infatti la tolleranza dell’aminoacido aumenta progressivamente i suoi valori per poi diminuire una volta nato il bambino. Quindi è assolutamente necessario che nei nove mesi la fenilalanina sia tenuta sotto stretto controllo sempre attraverso una diversità di approcci terapeutici, soprattutto alimentari”. Prossimo passo della ricerca internazionale sarà mettere a punto un unico database per mettere a disposizione di tutti i medici e i ricercatori tutte le informazioni inerenti a questa rara malattia, permettendo così di trattare i pazienti nel miglior modo possibile.