Si svolgerà il 26 giugno 2013 a Udine (Palazzo Kechler – Piazza XX Settembre 14 – Udine) il convegno Ricerca di base, diagnosi e clinica della Malattia di Niemann Pick tipo C in Italia, organizzato dal Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare dell’ Azienda Ospedaliero-Universitaria “Santa Maria della Misericordia” di Udine.
Le malattie da accumulo metabolico sono un gruppo di rari disordini che colpiscono sporadicamente gruppi e popolazioni, indipendentemente da sesso, etnia o situazione geografica.
Tra queste la Malattia di Niemann Pick di tipo C rappresenta un esempio paradigmatico per le modalità di esordio, il carattere neurodegenerativo e l’evoluzione clinica. Dal momento che oggi è disponibile un trattamento farmacologico per i sintomi neurologici progressivi della NP-C, l’interesse per la malattia è aumentato: è quindi necessario stabilire dei corretti criteri di individuazione e trattamento; va inoltre approfondito lo studio genetico della malattia quale esempio per la ricerca in altri disordini rari di carattere neurodegenerativo al fine di stabilire criteri comuni di follow up.
La nostra migliore comprensione della complessità delle presentazione, i diversi casi presentati (da oligosintomatici, a molto gravi) possono aiutare nella individuazione di questa malattia rara così come possono essere utili nella definizione di criteri diagnostici e terapeutici guida.

L’incontro, destinato a riunire gli esperti italiani, un esperto inglese tra i massimi opinion leader nel campo della ricerca sulle nuove terapie destinate alle malattie metaboliche lisosomiali ed i rappresentanti delle Associazioni Pazienti, intende fornire un aggiornamento in termini di diagnosi, clinica e terapia della malattia di Niemann Pick di tipo C nonché mettere a confronto le diverse esperienze nazionali al fine di definire criteri comuni di gestione del paziente. Ultimo obiettivo dell’incontro è quello di riunire gli esperti in un gruppo di ricerca stabile per verificare e pubblicare i dati provenienti dallo studio condotto sotto l’egida di AIFA nel 2009 che ha consentito di trattare con Miglustat un ampio numero di pazienti NPC italiani.
Recentemente l’Associazione Cometa A.S.M.M.E. onlus ha acquistato per il Laboratorio MME diretto dal Dr. Alberto Burlina in Campus Biomedico “Pietro d’Abano” dell’Azienda Ospedaliera di Padova, la strumentazione Spettrometro Waters  UPLC Xevo TQ MS  per attività di ricerca nell’ambito della Malattia di Niemann Pick ed altre patologie neurodegenerative.