La lomitapide è un nuovo farmaco, in fase III di sviluppo clinico, per il trattamento di gravi disordini del metabolismo lipidico, in particolare per la cura della ipercolesterolomia familiare omozigote, una rara malattia del metabolismo lipoproteico causata da difetti nel recettore cellulare delle lipoproteine a bassa densità (LDL) ed è ereditata con modalità autosomica dominante con effetto di dosaggio genico. E’ caratterizzata da xantomi cutanei e tendinei, da arco corneale e da aterosclerosi coronarica precoce.
La nuova molecola agisce da inibitore della Mtp, microsomal transfer protein, proteina che ‘assembla’ colesterolo, trigliceridi e proteine nel fegato. In questo modo le Ldl non vanno in circolo e il colesterolo scende in modo significativo.
”Questi pazienti, un centinaio in Italia, circa 6.000 nel mondo, possiedono un doppio gene patologico – spiega il prof. Cesare Sirtori, preside della Facolta’ di Farmacia dell’Universita’ di Milano e direttore del Centro Universitario Dislipidemie dell’Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda – Sono dunque forme rare, che non rispondono al trattamento con le statine e necessitano di una terapia simile alla dialisi, la Ldl-aferesi, molto costosa e non sempre praticabile, specialmente nei bambini”. Il farmaco si è dimostrato capace di dimezzare il colesterolo Ldl dopo poche compresse, con riduzione, in alcuni casi, del 70-80%. “Fino ad oggi – prosegue Sirtori – non esisteva una cura e le persone colpite, non potendo essere trattate, morivano d’infarto in eta’ giovanile”.
La lomitapide si sta rivelando un farmaco in grado di curare anche un’altra malattia rara, la chilomicronemia, patologia caratterizzata da livelli molto elevati di trigliceridi, che puo’ causare pancreatiti anche fatali. La Aegerion Pharmaceuticals, società produttrice del farmaco, prevede di avviare un programma clinico per il trattamento di questa patologia con lomitapide.