PADOVA – Lo screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie non rappresenta solo la possibilità di individuare molte più patologie rispetto al passato: per il Dr. Alberto Burlina, direttore della Struttura Complessa di Malattie metaboliche ereditarie, centro di riferimento regionale per lo screening neonatale esteso dell’AOU di Padova, è una vera e propria rivoluzione. “Perché con lo screening esteso nasce l’idea di un programma di screening, che guarda al futuro e nella quale la valutazione diagnostica deve essere accompagnata dalla presa in carico dei pazienti”. Attualmente, in Italia, è obbligatorio lo screening per la fenilchetonuria, per l’ipotiroidismo congenito e per la fibrosi cistica. Oltre a ciò, ogni Regione può autonomamente offrire la possibilità di effettuare lo screening esteso, che può individuare da 20 fino a 50 altre patologie, fra cui la galattosemia, la sindrome surreno genitale, la biotinidasi e il deficit di G6PD (favismo). Lo screening esteso risente dunque di una forte regionalizzazione, con una copertura di circa un terzo dei neonati nel nostro territorio. “Ci dovrebbe essere un livello nazionale uniforme, ma purtroppo lo screening neonatale esteso non è considerato un LEA e pertanto l’attivazione deve essere a carico delle regioni”, spiega Burlina. “Un’importante discriminante per l’inclusione di una patologia fra quelle che è possibile identificare con lo screening esteso, oltre alla frequenza e alla possibilità di identificarla rapidamente in una goccia di sangue, è la presenza o meno di una terapia sicura e funzionale. Un esempio sono le malattie da accumulo lisosomiale: negli ultimi anni la conoscenza di queste patologie è migliorata e gli scenari riguardo alle terapie cambiano rapidamente”. Il Dr. Burlina e il Prof. Giovanni Corsello, direttore dell’Unità di Terapia intensiva pediatrica e neonatale dell’Università di Palermo e presidente della Società Italiana di Pediatria, hanno recentemente pubblicato i risultati di un sondaggio condotto sui pediatri italiani, secondo cui il 59,6% di loro pensa di avere una conoscenza almeno sufficiente sullo screening neonatale esteso. Un risultato certamente migliorabile ma soddisfacente, per il Dr. Burlina, considerato che in molte Regioni questo servizio non è ancora disponibile. “Il problema delle malattie metaboliche ereditarie è molto sentito dai pediatri: esiste un neonato affetto da queste patologie ogni 4-5.000 nati, e ciò giustifica e avvalora l’idea di includerle nello screening neonatale esteso. Inoltre, lo screening potrebbe risultare utile anche come strumento di prevenzione per le malattie metaboliche ereditarie, patologie la cui identificazione è complessa ma per le quali terapie sempre più promettenti sono alle porte. Da O.MA.R. Autore : Francesco Fuggetta