Con malattia di Niemann-Pick si identificano un gruppo di malattie che interessano il metabolismo; sono caratterizzate dall’accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi e causate da mutazioni genetiche specifiche. Le tre forme più comunemente riconosciute della malattia sono i tipi A, B e C. Nina H. Pipalia e colleghi del Weill Cornell Medical College di New York, hanno testato microdosi di inibitori dell’istone deacetilasi (HDAC) in colture di fibroblasti estratti da soggetti umani affetti da Niemann-Pick di tipo C (NPC) ed hanno rilevato una notevole correzione del fenotipo NPC nelle cellule che trasportano le mutazioni di NPC1 e nessun effetto sulle cellule che trasportano le mutazioni di NPC2. Il LBH589 (panobinostat), un inibitore HDAC orale che attraversa la barriera emato-encefalica ed è attualmente oggetto di uno studio di fase 3 studi per i tumori, ha portato con una dose di 40 nM a un rapido ripristino dell’omeostasi del colesterolo nei fibroblasti portatori di mutazioni del NPC1. Per approfondimenti