Diagnosticare per tempo le malattie metaboliche e rare. Con la nuova Legge da oggi diviene obbligatorio lo screening neonatale, ossia l’accertamento diagnostico per la prevenzione e la cura delle malattie ereditarie e rare

Da: MONDOWEB  Autore : Luigi Mondo

ROMA – L’accertamento diagnostico neonatale obbligatorio per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie è divenuto legge dello Stato. Con questa decisione, il Ministero della Salute compie un altro importante passo avanti nei confronti della tutela della salute dei cittadini italiani. L’obiettivo – si legge nel comunicato del Ministero – è quello di consentire in tempo utile, la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia.

La soddisfazione di Beatrice Lorenzin
«Sono molto soddisfatta – dichiara il Ministro Beatrice Lorenzin nel comunicato – per l’approvazione in Commissione del Senato, in sede deliberante, della legge in materia di screening neonatali per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di misure significative che ho fortemente sostenuto e voglio esprimere la mia personale gratitudine per il lavoro svolto da tutti i gruppi parlamentari, capaci di raggiungere un obiettivo fondamentale come lo screening neonatale, la diagnosi precoce di patologie per la tempestiva presa in carico e avvio di adeguato trattamento».

Non un costo, ma un investimento per la salute
L’approvazione della legge non deve essere vista con un ulteriore peso per la spesa sanitaria, ma come un investimento per la salute di tutti. Di questo ne è convinto anche il Sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, il quale esprime piena soddisfazione per l’approvazione della legge: «Siamo tutti consapevoli che effettuare lo screening neonatale esteso non rappresenta un costo, bensì un investimento per la salute, sostituendo il principio del rapporto costi/benefici con quello del costo/opportunità. Il beneficio non è solo legato al paziente e alla sua famiglia ma rappresenta una razionalizzazione nell’impiego delle risorse del Sistema Sanitario, nel senso che avviare un percorso di cura prima dell’insorgenza dei sintomi è, senza dubbio, meno oneroso della gestione di un paziente con alto rischio di invalidità conseguente al ritardo diagnostico».

Gli screening allargati su tutto il territorio
Grazie a questa legge, si legge ancora nel comunicato del Ministero – si potranno effettuare sull’intero territorio nazionale gli screening allargati. La finalità rimane garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l’inserimento nei livelli essenziali di assistenza (Lea) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie. «E’ necessario garantire il raggiungimento e l’esecuzione del test al 100% della popolazione di riferimento, nel rispetto della tempistica che deve fornire precisi e definiti percorsi clinici, con protocolli operativi ottimizzati all’impiego delle risorse da parte dei vari operatori coinvolti nel processo: i consultori familiari, i centri nascita, il centro screening, il centro di riferimento clinico, il pediatra del territorio», conclude Vito De Filippo.