Lo screening neonatale metabolico è un’indagine fondamentale per diagnosticare il più precocemente possibile alcune patologie genetiche rare che, in assenza di tempestivo e appropriato intervento terapeutico, possono causare disabilità gravissime o una morte precoce. Nel corso degli ultimi anni, si è scoperto che lo screening neonatale può individuare, sempre attraverso un unico prelievo ematico entro le prime 72 ore di vita del bambino, anche la presenza di malattie da accumulo lisosomiale.

In Veneto, lo screening neonatale è stato ampliato anche alla malattia di Pompe, alla mucopolisaccaridosi di tipo I, alla malattia di Gaucher e alla malattia di Fabry, dal 2015. Il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, ci ha spiegato perché questa possibilità è così importante.

“Per queste patologie esiste una terapia specifica – spiega Burlina – e la loro frequenza è sovrapponibile, se non superiore, alle patologie già incluse nello screening per legge. Per questo motivo, la regione Veneto ha realizzato una delibera per includere le quattro patologie nel pannello di screening. Per indagare su queste malattie non è necessario un ulteriore prelievo di sangue. Inoltre, abbiamo sviluppato una specifica metodica di indagine che ci permette di essere ancora più precisi nello screening, quindi di richiamare, per la diagnosi vera e propria, un numero di bambini molto basso, evitando un gran numero di falsi positivi”.

Per la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo 1, entrambe patologie che, se esordiscono in epoca neonatale, possono essere mortali, lo screening neonatale è sinonimo di sopravvivenza. Per entrambe le malattie, estremamente gravi, sono infatti disponibili delle terapie salvavita che, unitamente all’approccio trapiantologico, possono fare la differenza tra la vita e la morte.

La malattia di Gaucher è risultata, secondo uno studio retrospettivo, la più frequente tra le patologie lisosomiali in Italia. Per questa malattia, la terapia di sostituzione enzimatica è disponibile da molti anni, ed è inoltre affiancata dalla possibilità (solo per alcuni pazienti) di una terapia a somministrazione orale.

Per la malattia di Fabry, che solitamente presenta un esordio tardivo, la diagnosi precoce rappresenta la possibilità di un attento follow-up e di uno screening familiare.

Lo screening metabolico allargato alle malattie da accumulo lisosomiale è effettivo anche nella regione Toscana.