Fonte O.Ma.R. Autore Ilaria Vacca

Il parere di 70 esperti, in attesa del parere ufficiale di EUCERD

Avviare un dibattito sulle politiche europee inerenti allo screening neonatale sarebbe indubbiamente un passo avanti, per permettere ai singoli Paesi di orientarsi su questa tematica così delicata ed importante, che ora è demandata alla sanità nazionale o – come nel caso italiano – addirittura regionale.
Il Consiglio dell’Unione Europea ha recentemente esortato gli Stati membri ad attuare azioni di collaborazione internazionale per migliorare l’assistenza sanitaria dei pazienti affetti da malattie rare. A seguito di tale raccomandazione la Commissione europea ha lanciato un bando per formare una rete di esperti in grado di chiarire il quadro generale delle attuali pratiche e fornire raccomandazione internazionali sulla miglior modalità per implementare i test di screening in modo responsabile.
Sono stati raccolti i pareri di 70 esperti, riassunti in un articolo pubblicato su Nature e firmato, tra gli altri, anche dalla Dottoressa Domenica Taruscio e  Dott. Luciano Vittozzi dell’Istituto Superiore di Sanità.
L’articolo propone una serie di criteri per la gestione e la valutazione dei programmi di screening e offre un modello di ‘ decision making’ che possa guidare le decisioni politico sanitarie sull’argomento.

L’idea generale è quella di condividereli all’interno dell’UE, per migliorare i programmi e correggere gli errori, con l’obiettivo di creare politiche di screening quanto più uniformi possibili .
Punto di partenza per la creazione di una politica comune sugli screening neonatali è lanecessità di sviluppare definizioni precise per tutte le patologie screenabili, per facilitare la valutazione degli studi di outcome a livello internazionale.

Altro presupposto fondamentale è questo: l’interesse del bambino deve essere sempre al centro della valutazione e il sistema sanitario deve garantire la presa in carico di tutti i casi diagnosticati a partire dal test di screening.

Lo screening neonatale dovrebbe mirare, dunque, a migliorare la salute generale della popolazione. Per questo in ogni Paese dovrebbero essere valutati i fattori epidemiologici, economici, etici e giuridici e il monitoraggio del programma di screening deve essere sempre garantito.

Nel processo decisionale sulle politiche nazionali inerenti gli screening devono essere coinvolti genitori e pazienti, le associazioni di pazienti, i ricercatori gli operatori sanitari e le organizzazioni professionali. Ma anche gli esperti in ambito etico, giuridico ed economico, le agenzie governative e non governative e gli operatori sanitari.

Grande attenzione deve essere rivolta alle modalità di comunicazione alle famiglie e alla consulenza genetica che deve essere fornita per comprendere al meglio le possibilità di gravidanze future.
Secondo gli esperti è preferibile in generale preferire modalità di screening mirato per alcune patologie (come ad esempio le emoglobinopatie per i figli di persone provenienti da aree a rischio.

Tutte le politiche attualmente in uso su questo tema devono essere rese pubbliche e discusse a livello internazionale, così come i criteri utilizzati dai comitati nazionali per decidere su nuovi programmi di screening.
L’UE dovrebbe prevedere inoltre un sistema per sostenere i Paesi che, per ragioni di sviluppo economico, potrebbero avere difficoltà a coprire i costi iniziali per l’avvio di programmi di screening.

EUCERD (The European Union Committee of Experts on Rare Diseases) dovrebbe pubblicare a breve il proprio parere ufficiale sulle politiche europee relative allo screening neonatale.

Nel frattempo il parere dei 70 esperti ricorda che, visti i rapidi cambiamenti tecnologici e le crescenti possibilità di trattare o curare le malattie rare diagnosticate precocemente attraverso screening neonatale, è fondamentale sviluppare un quadro di riferimento quantomeno europeo.