FONTE:  O.Ma.R.   Autore : Ilaria Vacca

Alberto Burlina: “Risposte in 72 ore e, per i casi positivi, ulteriori indagini e presa in carico”

Padova – “Lo screening neonatale metabolico allargato è stato approvato dalla Giunta regionale del Veneto e sarà avviato dal 1 gennaio 2014 – spiega il Dott. Alberto Burlina, Direttore della Struttura Complessa  Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera – Università di Padova – Si tratta però di una prestazione che le singole ASL sono libere di offrire o meno: di fatto ogni ASL dovrà stipulare un contratto con l’Azienda Ospedaliera per poter attivare il servizio. Il costo dello screening per ogni neonato è stato stimato intorno ai 55 euro: praticamente nulla se si considera che un paziente affetto da malattia metabolica non immediatamente diagnosticata può riportare gravissimi danni neurologici, invalidità totale e necessiterà frequenti ricoveri ospedalieri durante tutta la vita”.
“Fino ad ora non abbiamo notizie di ASL che non vogliano partecipare – spiega Anna Maria Mazenta, presidente dell’Associazione Cometa Asmme, che alla struttura di Padova ha donato presidi per oltre un milione di euro – ma nel caso in cui qualcuno si tirasse indietro faremo di tutto perché i neonati veneti abbiano il diritto a una diagnosi precoce. Il nostro obiettivo è quello di fare prevenzione per salvare vite umane, oltre che fornire alle famiglie un punto di riferimento, perché dalle malattie metaboliche non si guarisce e una diagnosi come questa cambia ti cambia completamente la vita.”

Di screening metabolico allargato in Veneto si parla da più di tre anni. In seguito a un aspro dibattito politico sulla sede del centro screening si è deciso di dividere la regione a metà: quattro provincie (circa 26.000 nati all’anno) afferiranno al centro screening di Padova, tre provincie (circa 19.000 nati l’anno) a quello di Verona.
“Dal 1 gennaio – continua Burlina, presso tutti i centri nascita che avranno aderito, si potrà iniziare lo  screening allargato. Al momento della nascita ai genitori sarà consegnato un opuscolo informativo e sarà richiesto loro il consenso per il test. I campioni saranno codificati con un sistema totalmente informatico che prevede la condivisione istantanea dei risultati: grazie a un sistema da noi sviluppato saremo in grado di fornire risposte in tempi rapidissimi. I campioni saranno spediti a Padova in 24 ore e nel giro di 72 ore di avrà la risposta. In caso di risposta positiva saremo in grado di fare un’ulteriore analisi sullo stesso campione, in modo tale da procedere con l’iter diagnostico vero e proprio solo in caso di alto rischio.”

“La presa in carico dei pazienti sarà immediata – prosegue Burlina – saranno avviate le terapie possibili e le famiglie saranno affiancate da un supporto psicologico, parte integrante del nostro team che a gennaio sarà composto da 7 persone. Mi aspetto un’incidenza di queste patologie molto più alta rispetto a quanto visto fino ad ora, e siamo pronti a offrire alle famiglie terapie e supporto. Stiamo già pensando poi ad iniziare degli studi “pilota” per lo screening di alcune patologie per le quali vi è una terapia efficace che potranno includere omocistinuria, malattia di Pompe, malattia di Fabry, mucopolisaccaridosi, immunodeficienza combinata grave. Saremo pronti ad offrire il nostro appoggio e le nostre competenze anche alle altre regioni: solo condividendo intenti ed esperienza è infatti possibile realizzare un grande progetto di prevenzione qual è lo screening neonatale.”

“Per il futuro – chiude Anna Maria Mazenta – insieme al Dott. Burlina vorremmo iniziare a pensare a migliorare la vita dei pazienti adulti. Si pensa sempre alle malattie metaboliche come ‘questioni pediatriche’, ma grazie ai progressi scientifici oggi i bambini con queste patologie diventano adulti. Mio figlio ad esempio oggi ha 30 anni: per i pazienti della sua età non ci sono centri di riferimento.”

Le prime 20 patologie per le quali è previsto lo screening neonatale in veneto sono:  fenilchetonuria/iperfenilalaninemie, leucinosi, tirosinemia tipo I e II, acidemia glutarica tipo I, acidemia isovalerica, acidemia propionica, acidemia metilmalonica, deficit di coblamina, deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi, deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi, deficit del trasportatore di carnitina, deficit di carnitina-palmitoil transferasi I, deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, deficit di carnitina-acilcarnitina transolcasi – deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena media, deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, defict dellìidrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga.