DA : quotidianosanità.it

Taruscio: “E’ necessario quindi creare sinergie per garantire la piena attuazione della normativa che è all’avanguardia. Siamo consapevoli che stiamo affrontando una grande sfida, nello stesso tempo siamo fiduciosi che, grazie alla collaborazione di tutti, supereremo le varie criticità”.

06 GIU – Tutte le Regioni hanno messo a punto sistemi regionali o siglato accordi interregionali per realizzare lo Screening Neonatale Esteso (SNE). La Calabria sta finalizzando un accordo di collaborazione interregionale ed è in fase di attivazione del sistema SNE. Lo stato dell’arte sull’implementazione dello Screening Neonatale Esteso nelle Regioni e Province Autonome, viene illustrato oggi, nell’Aula Marotta dell’ISS, nel corso del workshop “Screening Neonatale Esteso in Italia”, organizzato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali, in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS.

“Lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie è un’importante attività di sanità pubblica – dichiara Domenica Taruscio, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS – che consente di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, i neonati che potrebbero essere affetti da circa 40 malattie metaboliche ereditarie. Tali patologie, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica, se identificate nei primi giorni di vita, possono essere trattate tempestivamente, evitando gravi conseguenze per il neonato, a volte anche fatali. E’ quindi di vitale importanza che tutti i neonati vengano sottoposti allo screening per garantire loro il diritto alla salute”.

Lo screening non è solo un test, va avanti la Dott.ssa Taruscio, “ma un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione secondaria che coinvolge molti attori: Istituzioni centrali e regionali, laboratori, centri clinici, associazioni di pazienti, società scientifiche e la popolazione generale. E’ necessario quindi creare sinergie per garantire la piena attuazione della normativa che è all’avanguardia. Siamo consapevoli che stiamo affrontando una grande sfida, nello stesso tempo siamo fiduciosi che, grazie alla collaborazione di tutti, supereremo le varie criticità”.

La normativa vigente

In Italia due atti normativi regolamentano lo screening neonatale esteso per la prevenzione, diagnosi precoce e cura delle malattie metaboliche ereditarie:
– La Legge 167 del 19 agosto 2016
– Il Decreto Ministeriale del 13 ottobre 2016

Al fine di promuovere la massima uniformità dell’applicazione della normativa sul territorio nazionale, la Legge 167/2016, istituisce il Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali all’Istituto Superiore di Sanità e ne affida il coordinamento allo stesso ISS.

Il Centro è costituito da esperti dell’ISS, da rappresentanti del Ministero della Salute, da un rappresentante della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le PA, da tre rappresentanti delle Associazioni dei pazienti e tre esperti con esperienza medico-scientifica specifica in materia.

La legge attribuisce vari compiti al Centro di coordinamento, fra i quali:

a) monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale;
b) collaborare con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale;
c)  individuare standard comuni per la realizzazione degli screening neonatali;
d) fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l’assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie;
e)  istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell’efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi.