Da: DISABILI. COM

Il test sarà effettuato per 20 patologie metaboliche gravemente disabilitanti, che potranno essere diagnosticate entro 72 ore dalla nascita e correttamente curate

Dal 1 gennaio 2014 in Veneto sarà avviato lo screening metabolico allargato. Si tratta di un programma di che prevede l’indagine sulla possibile presenza di malattie metaboliche ereditarie nei primi giorni di vita del neonato.
Le malattie metaboliche sono patologie ereditate geneticamente, che comportano serie disfunzioni nel metabolismo e si traducono, se non immediatamente diagnosticate e curate, in disabilità gravi o gravissime.  A sostenere il programma è stata l’Associazione Cometa Asmme (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus) presieduta da Anna Maria Mazenta.
Nata nel 1992 dalla volontà di un gruppo di famiglie con figli colpiti da malattie metaboliche ereditarie con l’obiettivo di affrontare insieme le difficoltà legate sia alle malattie, sia al contesto socio-sanitario. Oggi l’Associazione conta più di 3500 tra soci e simpatizzanti sostenitori e rappresenta oltre  600 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia e curati presso l’Unità Operativa Complessa M.M.E  diretta dal Dr. Alberto Burlina all’interno del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova.

“Negli anni – spiega Anna Maria Mazenta – abbiamo donato alla struttura di Padova la strumentazione per rendere concretamente possibile lo screening neonatale metabolico allargato. Poche settimana fa abbiamo fatto l’ultima donazione, un ‘Tandem-Mass Spettrometro Water UPLC Xevo TQ MS’. Ora vogliamo che il programma sia avviato, per fare prevenzione e salvare vite.”

Le donazioni dell’associazione ammontano a un valore di quasi 1 milione di euro e Padova era pronta a partire già diversi anni fa. A causa di una serie di dibattiti politici che hanno visto Padova e Verona contendersi il ruolo di centro di riferimento per lo screening, si è deciso di dividere la regione a metà: quattro provincie (circa 26.000 nati all’anno) afferiranno al centro screening di Padova, tre provincie (circa 19.000 nati l’anno) a quello di Verona.

Quel che conta però è che i neonati veneti avranno diritto a una diagnosi precoce, che può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza. Da sottolineare che le patologie di tipo ereditario sono tra le cause preminenti di handicap psichico e neuro-motorio in età infantile.

Dal 1 gennaio dunque le ASL venete saranno libere di aderire al programma di screening.  “Non si tratta di  un obbligo – spiega Mazenta – perché lo screening neonatale non è compreso nei LEA. Noi come associazione faremo però il possibile perché tutti i neonati veneti possano avere gli stessi diritti e ci batteremo per salvare quante più vite possibile. Per ora – conclude – sembra che nessuna Asl voglia tirarsi indietro.”

Ad oggi lo screening neonatale in Italia non è obbligatorio. Solo in Toscana, Umbria  e Sardegna il test viene effettuato su tutti i neonati. Molte regioni però stanno provvedendo ad organizzare programmi di screening metabolico allargato. Dal 2014 lo screening sarà avviato anche nelle Marche e ci auguriamo che presto tutti i neonati italiani possano essere sottoposti a questo test, che può salvare migliaia di vite.