Da : O.Ma.R.  Ilaria Vacca

Analizziamo i dati del rapporto SIMMESN. Dionisi-Vici: “Decreto ministeriale e proposta di legge non sono in contraddizione”

In Italia nel 2014 sono nati 502.596 bambini, secondo quanto ci dice l’Istat. Di questi neonati  il 43% è stato sottoposto al test di screening per le malattie rare metaboliche. Si tratta di un semplice prelievo di sangue, effettuato a poche ore di vita del neonato, in grado di individuare la presenza di una malattia rara  quasi sempre gravemente disabilitante, se non diagnosticata immediatamente e opportunamente curata.
I bambini che non hanno potuto effettuare questo test sono stati 290.305. A provarlo sono i dati del rapporto tecnico 2014 sui programmi di screening neonatale della SIMMESN – Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening neonatale.

“Il rapporto è un vero e proprio censimento di tutto ciò che in Italia viene fatto a livello di screening – spiega all’Osservatorio Malattie Rare il Dr. Carlo Dionisi-Vici, pediatra specializzato in patologie metaboliche e presidente della SIMMESN – che ci dice chiaramente che i bambini italiani sottoposti a screening nel 2014 sono stati 212.291, il 43% del totale dei nati. Questo è un risultato decisamente buono, se consideriamo che lo screening attualmente non è ancora obbligatorio per legge ed è in crescita rispetto al 30,9% dell’anno 2013.”

Questo ovviamente ci riporta all’attualissimo dibattito nato dalle dichiarazioni ministeriali che prevedono l’imminente decreto “Disposizioni in materia di diagnosi precoce e assistenza dei nati affetti da malattie metaboliche ereditarie” per regolamentare lo screening in Italia e la proposta di legge avanzata dalla Sen. Paola Taverna, che prevede l’obbligatorietà dello screening sul territorio nazionale e l’inserimento dello stesso nei LEA, Livelli Essenziali di Assistenza.
“Le due azioni non sono in contrapposizione – rassicura Dionisi-Vici – e non sono alternative. La SIMMESN ha lavorato con la commissione Agenas per la selezione del panel di patologie e l’analisi della presa in carico per il Decreto Legge del Ministero. Il Decreto del Ministro Lorenzin di fatto andrà a regolamentare una situazione attualmente non regolata a livello centrale; tale regolamentazione sarà poi di enorme utilità per il Disegno di Legge 998 che ci auguriamo tutti possa diventare legge quanto prima possibile. Il Ddl prevede infatti tre elementi fondamentali: l’obbligatorietà dello screening sul territorio nazionale, l’inserimento dello screening nei LEA e il finanziamento per rendere tutto ciò una realtà.”

Un lungo lavoro preparatorio ha dunque di fatto aperto la strada a ciò che tutti auspichiamo. Ma come sarà organizzato lo screening e cosa è previsto a livello di presa in carico?
“Abbiamo lavorato per selezionare un pannello di patologie da ricercare nei neonati con la metodica della spettrometria di massa tandem, per le quali esista una terapia (farmacologica o dietetica che sia) in grado di cambiare sensibilmente la storia clinica della malattia. Inoltre, entreranno in diagnosi differenziale anche altre malattie metaboliche che condividono con le patologie presenti nel pannello alcuni biomarcatori caratteristici. Con questo approccio è possibile ricercare un ampio numero di malattie con costi decisamente contenuti. Ricordiamoci però che l’obiettivo dello screening è   la cura dei neonati, quindi è bene pensare alla conferma diagnostica e alla presa in carico: non è solo il test di screening a essere fondamentale, ma tutto il complesso sistema che deve essere attivato con esso.”

“Se il test di screening risulta positivo – spiega ancora Dionisi-Vici – sono necessari test biochimici e genetici per la conferma diagnostica. Per questi ultimi, in Italia abbiamo probabilmente un numero di laboratori sufficiente ad assolvere questo compito. Ciò che invece sarà necessario fare è individuare i criteri per i centri di riferimento dedicati alla presa in carico di questi pazienti. È necessario che siano centri di grande competenza ed esperienza, sarà quindi opportuno avviare diverse strategie di sinergia anche interregionale.”

A tal proposito il rapporto SIMMESN ci aiuta a capire quali sono le regioni attualmente attive su tema screening.
“Liguria, Veneto, Emilia-Romagna, Toscana, Umbria, Marche e Sardegna nel 2014 hanno effettuato lo screening metabolico allargato su tutto il territorio regionale. Programmi parziali sono attivi in Lazio, Lombardia, Campania, Sicilia, Molise Trentino-Alto Adige. Abruzzo, Basilicata, Calabria, Piemonte, Valle D’Aosta e Puglia nel 2014 non avevano attivato alcun programma di screening metabolico allargato.”
Il Friuli Venezia Giulia si è recentemente attivato, appoggiandosi al Veneto e la Basilicata inizierà a breve in collaborazione con l’Ospedale Bambino Gesù.

Ma quanti sono i bambini che nascono con queste patologie?
Difficile dirlo, considerando che i dati che abbiamo a disposizione si basano sul 43% dei nati nel 2014.
Secondo i dati SIMMESN 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia. Possiamo dire con certezza che nel 2014 sono nati 182 bambini affetti da una forma di iperfenilalaninemia, perché lo screening neonatale per la fenilchetonuria è obbligatorio per legge.
Per le altre patologie metaboliche (quelle diagnosticate con lo screening metabolico allargato) l’incidenza complessiva è risultata (sull’analisi dei 71 casi identificati nel 2014 sul 43% dei neonati) pari a 1:2983 nati vivi.

“I numeri parlano chiaramente – conclude Dionisi-Vici – e ricordiamoci che stiamo parlando di bambini che con una diagnosi tempestiva possono vivere una vita lunga, migliore e in alcuni casi anche normale. Basti pensare a una patologia come la tirosinemia: il ritardo diagnostico di questa malattia anche nel corso del solo primo anno di vita aumenta il rischio di sviluppare un tumore epatico. Se diagnosticata alla nascita la malattia si può curare con un farmaco e con la dieta senza incorrere in questo gravissimo rischio: con lo screening metabolico allargato possiamo salvare molte vite.”