Un team di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet ha scoperto una nuova malattia ereditaria responsabile di un grave ritardo mentale e di disfunzione epatica. La malattia, consistente nella carenza di adenosina chinasi, e’ causata da mutazioni nel gene ADK, che codifica per l’enzima chinasi dell’adenosina. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. La ricerca e’ stata effettuata attraverso l’esame biochimico dettagliato di una famiglia svedese, in cui due bambini soffrivano di danni cerebrali progressivi e di un’anomalia epatica non riconducibili a meccanismi noti. Un sintomo riconosciuto nei bambini e’ stato il metabolismo alterato dell’aminoacido metionina. Mediante il sequenziamento di tutte le combinazioni genetiche della famiglia codificanti proteine – un processo noto come whole-exome sequencing – il team e’ stato in grado di identificare un gene la cui funzione ha soddisfatto le anormalita’ biochimiche. L’esame genetico e’ stato condotto nel Laboratorio di Scienze per la Vita (SciLifeLab) di Stoccolma.
  “I risultati evidenziano l’efficacia di unire l’esame biochimico dettagliato dei pazienti – ha osservao Anna Wedell, docente al dipartimento di Medicina Molecolare e Chirurgia del Karolinska Institutet, prima autrice dello studio – con metodi di analisi piu’ massicci sul patrimonio genetico, recentemente resi disponibili, al fine di inquadrare nuovi meccanismi alla base delle malattie congenite. Moderni strumenti di analisi genetica rendono notevolmente piu’ facile identificare i danni responsabili di malattie ereditarie, il che e’ essenziale se le famiglie colpite ricevono una corretta informazione sulla loro malattia. Si tratta anche di un primo passo fondamentale verso lo sviluppo di nuove terapie”. La malattia appena scoperta, la carenza di adenosina chinasi, mette in luce un legame funzionale inaspettato tra due processi metabolici conosciuti: il ciclo di metionina e il metabolismo adenosina, rivelando cosi’ un meccanismo patogenetico in precedenza sconosciuto.