L’ipoglicemia è una malattia relativamente comune normalmente caratterizzata da un eccesso di insulina, che risulta in un abbassamento eccessivo del livello di glucosio ematico; di solito colpisce i pazienti diabetici o soggetti che soffrono di disturbi che causano una sovrapproduzione di insulina. I suoi sintomi possono includere convulsioni e perdita di coscienza. Si stima però che in 1 su 100.000 neonati si presenti una forma di ipoglicemia molto più grave e a volte letale, aggravata dal fatto che questa versione della patologia non può essere individuata attraverso la presenza di insulina nel sangue. Il trattamento per chi soffre di questa rara patologia consiste nell’impianto di un sondino chirurgico attraverso la parete anteriore dello stomaco per permettere l’alimentazione durante il sonno. Questo impedisce che i livelli di glucosio ematico dei pazienti cadano pericolosamente durante la notte, quando il monitoraggio è difficile e i sintomi spesso passano inosservati.
Un team di ricercatori britannici e francesi hanno identificato l’alterazione genetica rara responsabile di questa pericolosa forma di ipoglicemia. Analizzando i codici genetici di tre bambini affetti da questa condizione, nonché i codici dei loro genitori, il team ha individuato un singolo cambiamento nel gene AKT2 come responsabile dell’insorgenza del disturbo. AKT2 gioca un ruolo fondamentale nella trasmissione del segnale dell’insulina ai tessuti del corpo. Il cambio individuato in AKT2 ha lasciato questo segnale costantemente in parte attivo, anche durante il digiuno quando la sua assenza è essenziale per la produzione epatica di glucosio.
Gli scienziati ritengono che i farmaci attualmente in fase di sviluppo bloccano direttamente l’attivazione dell’AKT1, che bloccano anche l’AKT2, potrebbero potenzialmente essere usati per il trattamento di questa rara forma di ipoglicemia. Per approfondimenti