Accesso alle terapie, disparità di trattamento da regione a regione, discriminazioni nelle esenzioni. Sono alcuni dei temi caldi che i pazienti affetti da malattie rare continuano a lamentare. Oggi più di ieri considerata la prossimità del Piano Nazionale Malattie Rare che l’Italia dovrà presentare entro il 2013 alla Commissione europea. Se ne è parlato ancora una volta nel recente convegno organizzato al Senato per presentare il volume Malattie Rare: alla ricerca dell’approdo realizzato dall’Associazione Parlamentare per la tutela e la promozione del diritto alla prevenzione, con il supporto non condizionato delle aziende Genzyme (a Sanofi Company) e Biomarin. Un significativo contributo interdisciplinare che ha visto coinvolte le istituzioni e i soggetti interessati a vario titolo.

In merito al rimborso dei farmaci, in alcune regioni i farmaci di fascia C – che non sono i farmaci orfani costosi, ma spesso medicinali di uso comune, che i pazienti devono usare in maniera continuativa – sono dati ai malati rari gratuitamente, purché ne sia certificata la necessità. In altre ciò non è possibile. Significa che per alcune famiglie curarsi diventa una spesa costante e considerevole che rende più difficoltosa una situazione già delicata e difficile da gestire.

Paolo Sivieri dell’Aifa (agenzia del farmaco), a proposito della diseguaglianza dei rimborsi dei farmaci di fascia C tra le Regioni, ha detto che “è problema rilevante ma non è nostra responsabilità. Va affrontato con le Regioni che hanno a disposizione un fondo finanziato dalle aziende farmaceutiche tenute a versare il 5% delle spese investite nel marketing. Forse andrebbero chiarite le modalità per accedere a questo fondo che non tutte le Regioni utilizzano in modo appropriato”.