In arrivo 1,1 milioni di euro da Telethon per la ricerca scientifica dell’Emilia Romagna: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, infatti, sette gruppi di ricerca emiliano-romagnoli impegnati nella lotta alle malattie genetiche hanno meritato un finanziamento. Salgono cosi’ a 14,2 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione. Roberto Gambari, dell’Universita’ di Ferrara, studia da anni la beta talassemia, malattia genetica tra le piu’ conosciute che e’ dovuta a un difetto dell’emoglobina, la proteina del sangue responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti. L’obiettivo principale del suo progetto e’ trovare delle molecole capaci di stimolare nei pazienti talassemici la produzione di emoglobina fetale. Questa variante dell’emoglobina, che viene prodotta soltanto durante la vita fetale dell’individuo, e’ leggermente diversa da quella presente nell’adulto, ma puo’ in parte farne le veci: in questo modo si potrebbero rendere i pazienti meno dipendenti dalle trasfusioni di sangue. All’Universita’ di Bologna, invece, Marco Seri studia la paraplegia spastica ereditaria, malattia neurodegenerativa dalle molte varianti caratterizzata da una progressiva spasticita’ e debolezza agli arti inferiori. Ad oggi si conoscono le basi molecolari di circa la meta’ delle forme della patologia: in questo progetto, che vede coinvolti altri tre gruppi, i ricercatori andranno alla caccia degli altri geni ancora sconosciuti o comunque non precisamente identificati. Il ricercatore prendera’ parte anche a uno studio multicentrico prendera’ parte a un progetto multicentrico sulle piastrinopenie ereditarie, un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un ridotto numero di piastrine, gli elementi del sangue responsabili della coagulazione. Nelle forme piu’ gravi i pazienti vanno incontro a emorragie spontanee ricorrenti, mentre in quelle piu’ lievi il sanguinamento si verifica solo in occasione di interventi chirurgici, parto, traumi. La diagnosi di queste patologie e’ spesso complessa.
  Inoltre l’unico trattamento disponibile per aumentare il numero di piastrine e’ il trapianto di midollo, che pero’ espone al rischio di gravi effetti collaterali e richiede la disponibilita’ di un donatore compatibile. L’obiettivo dei ricercatori e’ quindi migliorare le opportunita’ diagnostiche e terapeutiche per le piastrinopenie ereditarie.
  Sempre all’Universita’ di Bologna, un altro progetto neofinanziato da Telethon e’ quello che vede tra i partecipanti il gruppo di Pietro Cortelli, impegnato nello studio dei meccanismi molecolari di una rara malattia genetica neurodegenerativa, la leucodistrofia autosomica dominante.
  Attualmente incurabile, questa patologia e’ caratterizzata da una progressiva riduzione della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, che si traduce in disturbi motori e gravi alterazioni del sistema cardiovascolare, genito-urinario, gastrointestinale e della termoregolazione. Infine, all’Universita’ di Modena e Reggio Emilia, Antonello Pietrangelo condurra’ uno studio sull’emocromatosi ereditaria, una delle piu’ frequenti malattie ereditarie del metabolismo nelle popolazioni occidentali. Questa patologia e’ caratterizzata da un progressivo accumulo di ferro a livello di diversi organi, che puo’ portare a cirrosi epatica, diabete, cardiopatie e infertilita’, oltre ad accrescere il rischio di cancro. L’unica terapia attualmente disponibile e’ rappresentata dal salasso, che oltre a non essere sempre accettato dai pazienti, e’ inefficace nei confronti delle patologie secondarie. Scopo di questo progetto e’ sviluppare terapie alternative che sfruttino le proprieta’ dell’epcidina, un ormone chiave nel metabolismo globale del ferro. Infine, l’Emilia Romagna ha fatto la parte del leone in quello che rappresenta una delle novita’ del finanziamento Telethon alla ricerca di quest’anno, il “Program Project”. Si tratta di un vero e proprio programma di ricerca sulle malattie genetiche il cui motto potrebbe essere “l’unione fa la forza”, in quanto promuove la collaborazione tra gruppi di ricerca diversi, dalle competenze multidisciplinari, per favorire e velocizzare l’avanzata verso la cura. Il progetto in questione durera’ 3 anni e riguardera’ la terapia genica di malattie ereditarie della pelle, in particolare l’epidermolisi bollosa. A coordinarlo sara’ Fulvio Mavilio del Centro di medicina rigenerativa Stefano Ferrari dell’Universita’ di Modena e Reggio Emilia, mentre tra gli altri gruppi emiliano-romagnoli coinvolti ci saranno anche quello di Rossella Tupler, dell’Azienda ospedaliero universitaria Policlinico di Modena, e di Michele De Luca dell’Universita’ di Modena e Reggio Emilia, che gia’ nel 2006 esegui’, grazie anche a fondi Telethon, un primo di intervento di terapia genica su un paziente affetto da epidermolisi bollosa.