“Significativo riconoscimento a una ricercatrice padovana al Convegno Nazionale della Società Italiana di Biochimica Clinica (SIBIOC) conclusosi recentemente a Firenze. La dr.ssa Giulia Polo – che lavora nell’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal dott. Alberto Burlina – ha vinto il premio per la migliore pubblicazione 2017. L’articolo  che ha meritato tale riconoscimento descrive un nuovo metodo in spettrometria di massa (LC-MS/MS) che permette il dosaggio simultaneo dei lisosfingolipidi. Questi biomarcatori sono utili nella diagnosi di alcune sfingolipidosi, quali Malattia di Fabry, Gaucher, Krabbe e Niemann Pick. Il lavoro della dr.ssa Polo, che si avvale del prezioso supporto di Cometa ASMME è nato grazie alla volontà del gruppo diretto da Dr. Burlina di semplificare il percorso diagnostico di queste difetti del metabolismo dei sfingolipidi che troppo spesso è lungo e richiede ai pazienti indagini anche molto invasive. Il metodo di screening su plasma, descritto nell’articolo, permette una diagnosi rapida con elevata sensibilità e specificità. Il paziente può così beneficiare fin da subito di terapie efficaci assicurandosi una migliore prognosi. Inoltre il metodo permette di diagnosticare anche un grave difetto come il Deficit di Prosaposina che finora non disponeva di alcun test diagnostico su base biochimica.”