“CHIUSO IN CASA DALLA NASCITA.
Ha una malattia metabolica rara, un raffreddore può essergli fatale.
di Dario Guerra.
Piombino. Alessandro ha 9 anni ed è affetto da una rarissima malattia metabolica ereditaria, forse unica in tutta Europa, il deficit del piruvato carbossilasi. La malattia glia ha lasciato evidenti segni psicofisici. I primi sintomi si sono manifestati qualche ora dopo il parto.
Alessandro era nato sanissimo. Da allora i genitori, Cristina e Tiziano Miolo, sono un esempio di amore per questo bambino, il loro secondogenito. Deve essere attentamente seguito, perché l’acidosi metabolica è dietro l’angolo, anche in conseguenza di un banale raffreddore, con il rischio che finisca immediatamente in terapia intensiva,
la maggior parte delle 700 malattie metaboliche ereditarie, geneticamente trasmesse dai genitori ai figli, che si diagnosticano soprattutto in età pediatrica con sintomi subdoli e confondibili con altre patologie di lieve entità, possono portare direttamente al coma o addirittura alla morte se non precocemente riconosciute e trattate.
“Fin dalla nascita – raccontano Cristina e Tiziano – Alessandro assume una terapia farmacologia salvavita, ma l’aspetto più difficile è che dobbiamo tenere nostro figlio praticamente segregato in casa, per evitargli qualsiasi contagio. Solo piccoli giochi e intrattenimenti in ambiente domestico sono l’unico mezzo per stimolarlo. E’ costantemente sottoposto a analisi per tenere sotto controllo la malattia, che potrebbe improvvisamente peggiorare”.
Nell’azienda ospedaliera di Padova ha sede l’Unità operativa malattie metaboliche ereditarie, diretta da Alberto Burlina che annovera tra i suoi pazienti circa 450 fra bimbi, adolescenti ed adulti provenienti da ogni parte d’Italia e anche dall’estero.
Al suo fianco soprattutto, per seguire le problematiche di questi familiari, opera da 12 anni, la Cometa, Associazione per lo Studio delle malattie metaboliche ereditarie onlus, che si occupa anche di sostenere progetti di ricerca finanziando l’acquisto di speciali apparecchiature. Una cinquantina le famiglie della provincia con un figlio affetto da una malattia metabolica ereditaria e si tratta di un dato purtroppo destinato ad aumentare. Infatti, ogni 1.700 neonati, c’è un bambino metabolico. Una serata di sensibilizzazione è in programma per il 30 aprile alle 21 all’Alta Forum di Campodarsego con i Vocalica in concerto e La Casa degli Gnomi. Ingresso a offerta libera per sostenere la ricerca. Cometa Asmme: 049-990.33.03.
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