Da: Il cittadino Oggi-Corriere Nazionale

Mucopolisaccaridosi I: in Veneto la malattia colpisce un neonato ogni 80.000. Burlina: “Screening da estendere in tutta Italia”

Dal settembre 2015 la Regione Veneto ha esteso lo screening neonatale a quattro patologie metaboliche non comprese nel pannello nazionale: le malattie di Pompe, di Fabry, di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). Proprio riguardo a quest’ultima condizione è stato recentemente pubblicato un articolo che riassume l’esperienza dei primi cinque anni di gestione clinica e di laboratorio condotta dall’U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedale Università di Padova, reparto diretto dal prof. Alberto Burlina.

“In cinque anni abbiamo sottoposto a screening per la MPS I un totale di 160.011 neonati”, spiega Burlina. “Abbiamo trovato due pazienti affetti: l’incidenza è risultata quindi di un caso su 80.005. Tutti e due i bambini avevano una malattia grave, in particolare il primo, che ha affrontato un trapianto di midollo osseo a sei mesi di vita. Il secondo, invece, ha iniziato la terapia enzimatica sostitutiva, e oggi sono entrambi perfettamente sani”.

Studi pilota per lo screening di diverse forme di mucopolisaccaridosi sono in corso anche in America Latina, dove si utilizza un protocollo omogeneo per tutta la regione. Finora, tuttavia, i dati relativi allo screening neonatale di queste condizioni in Sudamerica sono pochissimi: a colmare questa lacuna è un articolo pubblicato dal prof. Burlina, dalla dr.ssa Giulia Polo e da un team di ricercatori brasiliani. “In questa revisione abbiamo riportato i principali risultati degli studi pilota condotti in Brasile e in Messico”, spiega Burlina. “Da tempo collaboriamo con il coordinatore di questo lavoro, il prof. Roberto Giugliani, che è fra i più importanti studiosi della materia. I nostri Centri sono stati fra i primi al mondo a inserire la possibilità di misurare i glicosaminoglicani (GAG) come test di secondo livello nello screening neonatale della MPS I”.

Per approfondire l’argomento, leggi i seguenti articoli su Osservatorio Screening Neonatale:
– Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: numerosi studi pilota in corso in America Latina