Dall’Europa all’Italia, dal regolamento varato a Bruxelles al decreto messo a punto dal ministero di lungotevere Ripa, sono diversi i regolamenti e le norme dedicate alle malattie rare. Nell’aprile del 1999, si legge sul sito dell’Iss, con la Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento e del Consiglio Europeo, e’ stato adottato un Programma d’azione comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell’ azione della sanita’ pubblica per il quadriennio 1999-2003. Sempre a livello europeo, nel 2000 e’ stato pubblicato il Regolamento n. 141/2000 concernente i medicinali orfani con l’istituzione della procedura comunitaria per l’assegnazione della qualifica di medicinale orfano. Per svolgere questa attivita’ e’ stato istituito nell’ambito dell’European Medicines Agency (Emea) il Committee for Orphan Medicinal Products (Comp).

In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (Psn) 1998-2000 indicava fra le priorita’ la ”tutela dei soggetti affetti da malattie rare” e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare.

Indicazioni alla base del decreto ministeriale 279 emanato nel maggio 2001 ”Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 che indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.

A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i presidi per l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.

Dal luglio 2002 e’ stato istituito nell’ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il ministero della Salute e l’Iss. Il 10 maggio 2007 e’ stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi asssitenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare.