UN NUOVO MODELLO

Malattie rare, la difficoltà della diagnosi

Siglato un accordo tra MAGI onlus e l’ospedale San Giovanni Battista di Roma per migliorarne l’individuazione

Le malattie rare comprendono oltre 5000 forme morbose, la maggior parte delle quali trasmesse con carattere ereditario (genetiche). Stime accurate sulla prevalenza delle malattie genetiche e rare sono inficiate dalle problematiche inerenti alle attività diagnostiche e dalla scarsità di centri altamente specializzati dislocati su tutto il territorio italiano.

LA DIFFICOLTA’ DI UNA DIAGNOSI CORRETTA – Per queste patologie l’importanza di una corretta diagnosi è fondamentale ed è possibile solo attraverso test genetici mirati. Studi statistici hanno dimostrato che oggi un malato di malattie genetiche e rare riceve la diagnosi in media dopo sei anni dall’esordio dei sintomi, questo perché manca una rete ed un percorso strutturato che accompagnano il malato dall’ipotesi diagnostica alla cura.

L’ACCORDO – È proprio per migliorare l’approccio diagnostico-terapeutico per la cura delle malattie rare che a Roma è stato firmato un accordo tra la MAGI onlus (International Association of Medical Genetics) di Rovereto e l’ospedale San Giovanni Battista. In particolare MAGI onlus metterà a disposizione dell’ospedale la sua esperienza nell’ambito dell’inquadramento delle patologie rare e le strutture del laboratorio MAGI’S LAB di diagnosi genetica molecolare situato a Rovereto, uno dei laboratori più avanzati in Italia ed unico, ad esempio, ad offrire il test per le forme familiari e primarie di linfedema, patologia molto grave che coinvolge il sistema linfatico. MAGI in quanto struttura no profit si fa anche carico di pagare il ticket per i pazienti, qualora sia richiesto.

LE MALATTIE – «In Italia – ha affermato il dottor Matteo Bertelli, presidente di MAGI – se si escludono rare eccezioni (centri regionali per la cura della fibrosi cistica) non esistono centri in cui i pazienti possono percorrere tutto l’iter clinico a partire dalla formulazione di una diagnosi fino alla conferma (con tecniche di genetica molecolare o citogenetica) ed alla strutturazione di un piano terapeutico e/o riabilitavo». L’accordo nasce proprio costituire una rete che metta in comune le capacità di diagnosi molecolare di MAGI con l’esperienza clinica sviluppata dalla task force creata dal dottor Sandro Michelini per la terapia e riabilitazione di malati affetti da malattie genetiche rare (in particolare il linfedema primario, i lipedemi, le lipodistrofie e le malformazioni venose).