MILANO- Oggi c’è maggiore attenzione alle malattie rare, molto più che in passato, anche se non si è arrivati a un modello di cura e di studio definitivo. Un esempio sono le cure domiciliari per la «Malattia di Gaucher», una opportunità che in Italia non esisteva ma che all’estero è una realtà ampiamente operativa.
Il trattamento a domicilio, ovvero un’infusione che va fatta da personale sanitario, può facilitare l’organizzazione della vita del paziente, della sua giornata, del lavoro, della famiglia. E infatti ci sono pazienti che sono molto soddisfatti di questa opzione. Viceversa, vi sono persone che per una questione di sicurezza, di vicinanza fisica e di maggiore sensazione di cura, preferiscono recarsi al loro centro di riferimento.
«L’impatto è variabile, dipende dalle situazioni, ma comunque, le terapie domiciliari sono un’opzione che non dobbiamo ignorare», sottolinea Maria Domenica Cappellini, Professore ordinario di Medicina Interna, Fondazione Ca’ Granda Policlinico, Università di Milano. La Malattia di Gaucher è causata dalla mutazione del gene per la ß-glucosidasi, che porta all’accumulo di sostanze nei lisosomi di cellule chiamate macrofagi. Rientra quindi nel gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale. Classificata in tre tipi, è caratterizzata da una eterogeneità di manifestazioni cliniche (dall’ingrossamento di fegato e milza all’anemia a disturbi neurologici) e in alcune persone può essere molto invalidante. Se viene coinvolto il sistema osteoarticolare, quindi la componente ossea, il paziente lamenta una sintomatologia dolorosa, che si trascina per anni prima di avere una diagnosi adeguata.
«Passare da uno specialista all’altro e iniziare terapie che non danno nessun vantaggio costituisce uno dei costi maggiori per la qualità di vita – prosegue la specialista – Una diagnosi precoce significa intervenire con la giusta terapia e prevenire tutte le ulteriori possibili complicanze. Sono soprattutto le alterazioni ossee e le complicanze ematologiche ad avere esiti invalidanti». Fino a quando non era disponibile una terapia, la malattia seguiva la sua progressione naturale. Ora però ci sono diverse opzioni, che consentono di affrontare la malattia e migliorare decisamente la vita dei pazienti. «La Velaglucerasi alfa è un farmaco recente, che interviene a compensare proprio il difetto enzimatico ereditario – conclude Cappellini – È un’opzione terapeutica, sul mercato da poco tempo, che sta dando risultati molto buoni». leggocaperna@gmail.it