difficoltà assistenziali relative alle singole malattie. Nel 2007, le regioni si sono impegnate ad istituire i Registri regionali o interregionali e a dotarli delle risorse necessarie. Nel luglio 2008, è stato poi istituito il Centro nazionale malattie rare, con funzione di “ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza”. Il Centro promuove e coordina progetti di ricerca, in collaborazione con istituzioni e associazioni nazionali e internazionali. Nell’ambito della ricerca, numerosi sono i progetti finanziati da Telethon, che ogni anni investe ingenti risorse per sostenere lo studio di queste patologie, nell’80% dei casi di origine genetica.

Se il monitoraggio e la ricerca rappresentano la speranza per il futuro di tanti malati rari, dalla disponibilità e l’accessibilità di farmaci adeguati dipende la possibilità di vivere il presente “tenendo a bada” la malattia, i suoi sintomi, le sue conseguenze. “Orfano” è la qualifica che viene riconosciuta a quei farmaci “rari” che, interessando una platea limitata di malati, non vengono immessi sul mercato perché la domanda non basterebbe a coprire i costi di produzione e fornitura. A livello nazionale e internazionale, diverse sono le iniziative legislative rivolte a sostenere e incoraggiare la ricerca e la produzione di questi farmaci. Nel 2000 è nato, in virtù del Regolamento del Parlamento europeo e del Consiglio concernente i medicinali orfani, il “Committee on Orphan medicinal products, con il compito di attribuire la qualifica di “farmaco orfano” a livello centralizzato. In Italia, oggi, ci sono 68 farmaci orfani, di cui 42 disponibili e rimborsati dal Servizio sanitario nazionale. Risorse importanti, progressi significativi, che però non bastano ancora a rispondere ai tanti bisogni di chi, con queste malattie, si trova a convivere ogni giorno. “Certamente nel corso degli anni qualche progresso è stato fatto nel campo della disabilità – riconosce Marina Cometto – ma per quanto riguarda le malattie rare ci sono ancora troppi ostacoli, perché poche sono le risolse messe a disposizione e tante le urgenze ancora da risolvere. A livello di ricerca, riuscire a capire le cause è fondamentale. Per esempio, per quanto riguarda la Rett, pur conoscendo il gene implicato, non si sa molto di più, oltre al fatto che è una grave patologia neurologica che provoca molte conseguenze a livello motorio, cognitivo e sensoriale. E che sono molto poche le bambine che superano i 40 anni di età. Questo, per quanto riguarda la ricerca delle cause. Dal punto di vista assistenziale, invece, noi famiglie abbiamo soprattutto bisogno di centri di riferimento in ogni regione, per evitare i nostro lunghi viaggi ‘della speranza’ e i frequenti soggiorni in ospedali lontani da casa. Il tutto, chiaramente, a spese delle famiglie, senza possibilità di rimborso da parte delle regioni”.

Le associazioni. Fondamentale è il ruolo delle associazioni nel promuovere azioni e normative che tutelino la qualità di vita dei “malati rari”, così come nel creare rete tra le famiglie, le istituzioni, le società scientifiche, gli studiosi e tutti i soggetti che, per varie ragioni e a diversi livelli, sono interessati alle “vicende” delle malattie rare. A livello europeo, nel 1997 è nata Eurordis (European Organisation for rare disease”, di cui fanno parte, secondo il database Orphanet, quasi 1.700 associazioni, tra cui la federazione italiana Uniamo, che accorpa un centinaio di associazioni del nostro Paese. Presso il ministero della Salute, esiste dal 2007 la Consulta nazionale per le malattie rare, organo rappresentativo di tutte le associazioni, le federazioni e i forum, che ha una funzione di “ponte” tra le istituzioni centrali e le organizzazioni di tutela. Dal punto di vista dell’informazione e la comunicazione, l’Osservatorio malattie rare (O.Ma.R.) è la prima agenzia giornalistica nazionale dedicata a malattie e tumori rari, che si pone l’obiettivo di informare e sensibilizzare l’opinione pubblica, ma anche di orientare i malati e le famiglie rispetto alle risorse e ai servizi esistenti. La giornata mondiale delle malattie rare si celebra in una giornata anch’essa “rara”: il 29 febbraio.

Le famiglie e la quotidianità. “Quando una malattia rara come quella che ha colpito Claudia si presenta in tutta la sua crudeltà, è tutta la famiglia a esserne colpita e si fa una grande fatica per cercare di far crescere sereni gli altri figli, nonostante le difficoltà. E’ un riscrivere totalmente il libro della propria vita: non esistono più giorno e notte, ma 24 ore su 24 si sta sempre in apprensione, con la vita scandita dalle varie attività: alimentazione, farmaci, visite, controlli, esami, burocrazia ottusa e cieca, con le preoccupazioni di tutti, moltiplicate per mille. Ma ogni giorno sai che potrebbe essere l’ultimo per tuo figlio e devi imparare a viverlo proprio così, per non avere rimorsi o rimpianti. Ti trovi a dimenticare di essere coppia, perché l’essere genitore è una responsabilità maggiore, che coinvolge la vita di tutta la famiglia; impari a sorridere anche se hai il cuore a pezzi; riesci ad affrontare una crisi epilettica cantando, perché gli altri figli non si spaventino troppo. Smetti di desiderare di uscire per una passeggiata rilassante, perché non sai a chi affidare tuo figlio e, comunque, non lo affideresti a nessuno, perché nessuno lo capisce come hai imparato a fare tu. Allora smetti di pensare al tuo futuro di donna, di uomo, perché il tuo futuro è li davanti a te. Una malattia rara come la sindrome di Rett ha bisogno di essere conosciuta, perché quelli che ne soffrono, anche se pochi, devono potersi sentir parte di questo mondo. Non si possono abbandonare le persone con malattie rare solo perché sono “poche”: raro vuol dire sconosciuto, minimo, impercettibile, ma anche prezioso, specifico, da tenere in grande considerazione. Proprio come mia figlia Claudia”.

Fonte: superabile.it