Entro 48 ore dalla nascita, con un esame non invasivo, sarà possibile identificare un ampio gruppo di malattie prima che queste si manifestino clinicamente, evitando danni invalidanti al neonato e, in alcuni casi, la morte .

Da Rainews-salute

Sono “rare” perché per fortuna colpiscono relativamente pochi bambini, ma ad oggi si conoscono più di 500 tipi di Malattie Metaboliche Ereditarie: in Italia ne è affetto un bambino ogni 500 nati. Molti non vengono riconosciuti e muoiono prima di poter arrivare ad una diagnosi. Sono la fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato, e decine di altre: malattie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari essenziali per la produzione di energia nell’organismo.   Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell’intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all’interno delle cellule, infine si libera l’energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche, che ci fanno muovere gli arti, contrarre il cuore, muovere il sangue, insomma che ci fanno vivere. Un enzima per essere presente all’interno della cellula in “quantità” e “qualità” sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere “previsto” dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un’alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia.   Ci sono due modalità con cui agiscono le malattie metaboliche: in alcune il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece c’è l’accumulo di metaboliti che risultano tossici. In alcune ancora si presentano tutte e due le condizioni, ma il risultato è sempre quello, il più delle volte drammatico. Le malattie metaboliche ereditarie possono manifestarsi in forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili,  e forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio, colpendo la capacità di camminare, lo sviluppo del linguaggio, provocando crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell’alimentazione, vomito, insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo.   “Grazie a questo provvedimento – ha detto il Ministro Lorenzin – potranno essere rafforzati ed estesi gli attuali programmi di screening neonatale, per un’efficace prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, favorendo la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sull’intero territorio nazionale. In questo modo si potrà evitare che i bambini affetti da queste patologie subiscano danni causati da un ritardo diagnostico.” Un progetto messo a punto dal Ministero della Salute, l’Istituto Superiore di Sanità, l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, i rappresentanti delle regioni e delle Società scientifiche di settore, per l’esecuzione degli screening sono stanziati dieci milioni di euro per anno.l