La Malattia di Pompe è caratterizzata da un difetto genetico per il quale l’organismo non è più in grado di produrre l’alfa-glucosidasi (acido maltasi) o se lo produce, dà luogo a un enzima la cui attività è estremamente ridotta. Ne deriva che nelle cellule dell’organismo il glicogeno, polimero del glucosio, non può essere scomposto e aumenta di quantità; a causa dell’eccessivo deposito, le cellule vengono distrutte. A seconda della tipologia, sono particolarmente colpiti, il cuore, i muscoli, il fegato e i neuroni midollari.
L’approccio più studiato è la terapia enzimatica sostitutiva, che mira a ridurre le scorte di glicogeno anormalmente elevate nelle cellule muscolari fornendo l’enzima funzionale che manca; l’effetto sulla funzione motoria rimane comunque modesto.
In un articolo pubblicato su Molecular Therapy Joseph W. Foley illustra i risultati ottenuti in un modello murino affetto da distrofia muscolare. L’uso della follistatina, inibitore della miostatina stimola l’ipertrofia muscolare e aumenta la resistenza; nel caso della malattia di Pompe, si dimostra che tale sostanza, se instradata tramite l’infezione da adenovirus, ha un evidente effetto positivo sulla massa muscolare.