Una malattia rara la Malattia di Pompe, si pensi ai soli 300 pazienti in tutta Italia di cui il 20% nel sud della penisola ed una quindicina in Sicilia che tuttavia è finita sotto i riflettori persino del cinema con l’interpretazione da parte dell’attore Harrison Ford nei panni di un biologo che cerca di fare piena luce sulla patologia pure nota come Glicogenosi II. Ma anche il mondo scientifico si è attivato nello studio di questa patologia, lo dimostra la giornata che si terrà a Messina il prossimo 26 e 27 febbraio.

Ad organizzare l’incontro al fine di far luce sulla Malattia di Pompe, l’Università degli Studi di Messina con il patrocinio di AIG (Associazione Italiana Glicogenosi) e AIM (Associazione Italiana di Miologia) e promossa da Genzyme (Azienda biotecnologica impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale) che forniranno a neurologi, pediatri, pneumologi, neuropsichiatri infantili, genetisti e altri specialisti, informazioni su aspetti clinici e terapeutici di questa malattia genetica multisistemica.

Dunque, come accennato, parliamo di una malattia molto rara rimasta senza alcuna terapia fino a quattro ani or sono ma che negli ultimi tempi si avvale sempre di più dell’apporto terapeutico che un enzima è in grado di determinare nella cura della patologia, difatti è possibile sostituire l’enzima mancante, causa del problema, l’ERT, ovvero, l’alfa-glucosidasi o maltasi acida che determina la degradazione del glicogeno. Il glicogeno non utilizzato tende ad accumularsi nei vari tessuti quali muscoli scheletrici, cuore, etc.

L’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico Universitario di Messina costituisce un sicuro punto di riferimento e di eccellenza per tutto il sud Italia per la diagnosi e la terapia delle Malattie Neuromuscolari, tra le quali le Miopatie metaboliche come la Malattia di Pompe – spiega il Professor Antonio Toscano, coordinatore scientifico del workshop e Presidente dell’AIM. – A pochi giorni dalla celebrazione della giornata mondiale delle Malattie Rare, desideriamo sottolineare l’importanza di una diagnosi in tempi reali che consenta un tempestivo accesso alla terapia. Vogliamo inoltre riconfermare la grande attenzione per i pazienti con Malattia di Pompe (solo nel nostro centro, negli ultimi 12 anni, 29 pazienti con diagnosi di Malattia di Pompe, dei quali almeno 8 gia’ in trattamento con ERT), in perfetta sinergia con l’AIG che, fortunatamente, svolge un ruolo di assoluto rilievo nel fornire ai pazienti ed ai loro familiari un quotidiano supporto.

La Malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II può presentarsi in due forme, infantile e tardivo, nel primo caso assistiamo alla nascita di bambini che presentano serie malformazioni cardiache, insufficienza respiratoria fino alla morte precocissima. Nel caso invece della forma ad esordio tardivo la malattia genetica affligge i muscoli striati e non quello cardiaco, fatto che di norma avviene nell’adolescenza o da adulti, col risultato che i pazienti non riescono più a camminare regolarmente dovendosi fare assistere da carrozzelle e rimanendo del tutto invalidi, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla trachetomia.