Da una nuova ricerca scientifica emerge la necessità di trattamenti mirati per contrastare la miopatia associata alla condizione

Grazie alle attuali tecniche di screening, i neonati affetti dalla forma ad esordio infantile della malattia di Pompe (IOPD) possono essere diagnosticati e sottoposti, in tempi precoci, ad una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) che è in grado di condurre ad un significativo miglioramento della loro prognosi. Tuttavia, nonostante il trattamento ricevuto, la maggior parte dei bambini colpiti da IOPD continua a manifestare sintomi di debolezza muscolare residua. Un gruppo di ricercatori del National Taiwan University Hospital ha recentemente intrapreso uno studio per valutare l’entità e l’eventuale progressione della miopatia in questa specifica popolazione di pazienti pediatrici.

La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSD2) è un raro disturbo da accumulo lisosomiale caratterizzato da due forme principali, una ad esordio tardivo (LOPD) e l’altra ad esordio infantile (IOPD). La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a base di rhGAA, l’unico trattamento attualmente in grado di contrastare la carenza di alfa-glucosidasi acida (GAA) che è all’origine della patologia, ha dimostrato di poter indurre, nei bambini con IOPD, notevoli benefici in termini di sopravvivenza globale e di sopravvivenza libera da ventilazione. Tuttavia, se si prende in considerazione l’aspetto del coinvolgimento muscolare, questi pazienti non sembrano rispondere altrettanto bene alla ERT.

Per indagare a fondo tale problema, gli scienziati del National Taiwan University Hospital hanno condotto uno studio su un gruppo di 12 bambini affetti da IOPD, tutti diagnosticati attraverso una procedura di screening neonatale e sottoposti a terapia con rhGAA (GAA umano ricombinante). Nei partecipanti, il danno muscolare provocato dalla malattia è stato monitorato con esami di risonanza magnetica (MRI) ripetuti a distanza di 2-3 anni e correlati ai dati clinici riscontrati.

I risultati dell’indagine, pubblicati sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno rivelato che, dei 10 bambini in cui è stato possibile rieseguire le scansioni MRI dopo più di 2 anni, il 40% ha manifestato un generale aumento della gravità della miopatia. Nonostante il trattamento con ERT, i muscoli dei pazienti con IOPD hanno evidenziato la presenza di lesioni e gonfiori, problemi seguiti da una lenta progressione dei sintomi di atrofia e perdita di funzionalità. In base a quanto osservato, i ricercatori sottolineano la necessità di ulteriori studi per poter individuare opzioni terapeutiche che siano in grado di migliorare il deterioramento muscolare indotto dalla malattia di Pompe.