Buone notizie per chi è costretto a convivere con una malattia genetica ed ereditaria molto invalidante: la malattia di Gaucher. La sostituzione dell’enzima mancante o difettoso rappresenta lo strumento terapeutico più efficace per bloccarne la progressione.

La malattia di Gaucher è una patologia rara che interessa un individuo ogni 40.000. Secondo i dati forniti dall’Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), in tutto il mondo ne sono affetti tra i 24 e i 36 milioni di individui. Anche se non è un fenomeno statisticamente importante, è pur sempre un problema sanitario che investe il 6-8% della popolazione mondiale.

Malattia da accumulo

La malattia di Gaucher fa parte del numeroso gruppo, circa 40, delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale. La causa del problema è dovuta all’assenza o al difetto di un enzima, la beta-glucosidasi acida, indispensabile per la digestione di alcuni grassi che formano le pareti cellulari.

«A causa del deficit enzimatico, i grassi si accumulano all’interno dei lisosomi dei macrofagi, le cellule spazzine del nostro organismo, alterandone l’attività», spiega il dottor Bruno Bembi, direttore del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare presso l’ospedale universitario S. Maria della Misericordia di Udine e uno dei massimi esperti del problema. Insieme ai neutrofili, i macrofagi sono cellule importanti nel sistema di difesa dell’organismo, con il compito di inglobare e distruggere sia germi e particelle estranee, sia le cellule vecchie o danneggiate.

Come conseguenza si ha una seria compromissione di alcuni organi e apparati, tra cui il sangue, il midollo osseo, lo scheletro, i polmoni e l’apparato viscerale. Ma anche il metabolismo viene interessato dalla malattia, con conseguente ritardo di crescita nei bambini. Nelle forme più serie, cioè i tipi 2 e 3, i pazienti vanno incontro ad alterazioni del sistema nervoso.

Si scopre così

Se gli esami di laboratorio e strumentali, insieme alla raccolta dettagliata da parte del medico di tutte le notizie sanitarie relative alla vita del malato e della sua famiglia permettono di arrivare solo a una diagnosi preliminare, i test enzimatici possono invece fornire una conferma.

Si tratta di misurare l’attività dell’enzima glucocerebrosidasi nei globuli bianchi: un’attività inferiore al 10% rispetto ai valori normali sta a indicare la presenza della malattia. A completamento della diagnosi è possibile effettuare un test genetico.

La nuova cura

L’unica possibilità per arrestare la progressione spesso fatale della malattia è rimpiazzare l’enzima difettoso o mancante. «Grazie al trattamento enzimatico sostitutivo, questi malati possono contare su una condizione di vita normale», afferma la dottoressa Fiorina Giona, ematologa e internista al Dipartimento di biotecnologie cellulari ed ematologia all’Università La Sapienza di Roma.

Una onlus a sostegno di pazienti e familiari

Per aiutare queste persone ad affrontare sia i sintomi cronici e fortemente invalidanti della malattia, sia la mancanza di informazioni, è attiva da circa venti anni l’Associazione Italiana Gaucher – AIG Onlus (http://www.gaucheritalia.org/). Presidente dell’Associazione è Fernanda Torquati.

«È importantissimo arrivare a una diagnosi prima possibile, per iniziare tempestivamente il trattamento sostitutivo e mantenerlo per sempre», afferma Fernanda Torquati. «In sua assenza, il malato è costretto a una vita da disabile e in costante rischio di morte per le complicazioni. Ora, con il nuovo principio attivo, questi malati possono aspirare a una vita normale, evitando le complicanze e riducendo i sintomi».

Monitoraggio in tempo reale

Per monitorare la cura della malattia di Gaucher oggi è disponibile la TGmap (Therapeutic Goals map), un sistema grafico molto semplice che disegna lo stato di salute del malato. Come afferma la dottoressa Fiorina Giona, «questo strumento è stato realizzato seguendo le indicazioni di un panel internazionale di esperti, consentendo di seguire in modo costante i parametri clinici del malato e valutare contemporaneamente il raggiungi