Fonte : O.Ma.R.      Autore : Ilaria Vacca

Prof. Pisani (Nefrologia): “Oggi trattamento più efficace è quello precoce. L’80% dei nostri pazienti si avvale della terapia domiciliare, per loro è più comodo e permette a noi di concentrare risorse sulla diagnosi”

Napoli –  In occasione del Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, svoltosi a Bruxelles il 5 e 6 luglio, abbiamo incontrato il Prof. Antonio Pisani, nefrologo specializzato in malattie da accumulo lisosomiale dell’Università Federico II di Napoli.
“Sono stato invitato al Simposio come relatore – spiega Pisani – di una sessione-dibattito legata a una delle malattie lisosomiali per la quale da più tempo esiste la terapia di sostituzione enzimatica, la malattia di Fabry. Insieme ai maggiori esperti europei della patologia abbiamo discusso alcuni casi clinici controversi e dell’importanza di una diagnosi precoce, fondamentale per dare inizio al trattamento terapeutico.”
“Il trattamento efficace è il trattamento precoce, più tardi si comincia e minori sono i risultati. – spiega Pisani – Ce lo ha insegnato l’esperienza: presso il nostro centro ci sono ben 35 pazienti in trattamento e circa l’80% beneficia del programma di terapia domiciliare. Si tratta di un grande vantaggio per i pazienti, che possono effettuare le infusioni comodamente a casa propria, ma anche di un grande vantaggio per la struttura ospedaliera e per noi clinici. In questo modo abbiamo più tempo e più risorse da dedicare alla ricerca e alla diagnosi, che resta ancora un punto critico.”

“La malattia di Fabry è molto difficile da diagnosticare – continua Pisani –  in quanto può essere causata da più di 600 mutazioni, molte delle quali comportano manifestazioni sintomatiche alquanto diverse da quelle classiche (dolori, stanchezza, problemi renali e cardiocircolatori). La diagnosi risulta però difficile soprattutto perché troppi medici non la conoscono: tutti i pediatri, i nefrologi, i cardiologi e i neurologi dovrebbero conoscere la patologia, per poterla diagnosticare in maniera tempestiva.”

“Una maggior conoscenza della patologia permetterebbe anche di poter pensare a uno screening per i pazienti a rischio: casi insufficienza renale cronica senza una diagnosi, casi di ictus giovanile ingiustificato…molto spesso si tratta di condizioni rare come la Fabry, che non vengono nemmeno considerate dai clinici.”
Per la malattia di Fabry, e altre malattie lisosomiali, è recentemente emersa anche la possibilità dello screening neonatale. Attraverso l’analisi di una goccia di sangue prelevata dal neonato è infatti possibile eseguire dei test per capire se esiste il rischio di essere affetti da questo tipo di patologie. “Lo screening neonatale potrebbe essere una possibilità per il futuro – commenta Pisani – intanto però credo sia doveroso concentrarsi sulla popolazione a rischio, per migliorare sensibilmente la qualità della vita dei pazienti ad oggi senza diagnosi.”

La diagnosi non è però l’unico ambito di cui Pisani e la sua equipe si occupano. “Stiamo lavorando su un progetto – conclude il docente – per migliorare ulteriormente le possibilità terapeutiche per la malattia di Fabry. Stiamo studiando, in team con il gruppo del prof Giancarlo Parenti  (professore associato di Pediatria presso l’Università “Federico II” di Napoli), l’associazione della terapia enzimatica classica con una terapia che utilizza molecole chaperoniche (piccole molecole che possono interagire fisicamente con la proteina mutata, favorendone la stabilità). In futuro le molecole chaperoniche potrebbero essere utilizzate per ottenere una terapia orale, più vantaggiosa per i pazienti rispetto alle lunghe infusioni endovenose, e probabilmente molto più economica.”