Conoscere per riconoscere: è il motto che accompagna da 12 anni il corso teorico-pratico, “La genetica per il pediatra”, divenuto ormai un appuntamento immancabile per i pediatri, neonatologi, neuropsichiatri infantili e biologi calabresi e non solo. “C’era molto attesa – commenta con soddisfazione la presidente del Corso Daniela Concolino, docente di Pediatria all’Università Magna Graecia di Catanzaro e responsabile del Centro di Pediatria Genetica e Malattie Rare afferente all’U.O. di Pediatria dello stesso ateneo – perché in questo meeting, che organizziamo ogni due anni, diamo moltissime risposte ai pediatri, di famiglia e ospedalieri, sullo stato di avanzamento della ricerca, sia in campo diagnostico che terapeutico, per le malattie genetiche, spesso poco conosciute. Il successo che riscontriamo ci fa comprendere come stiamo lavorando nella giusta direzione e ci stimola a proseguire in questo percorso”.
“L’evento – ha affermato il prof. Pietro Striscuglio, coorganizzatore del Corso e professore ordinario di Pediatria all’Università “Federico II” di Napoli – viene considerato molto importante perché ha lo scopo di portare alla conoscenza dei pediatri una serie di condizioni che si presentano con una sintomatologia comune che poi, però, possono sottendere una situazione genetica rara, in modo che possano conoscere, diagnosticare e intervenire e arrivare ad una terapia, laddove esiste.” Due giornate intense, quelle svoltasi al T Hotel di Feroleto Antico (Catanzaro), dove si sono susseguiti relatori di spessore provenienti da tutta Italia. “La diagnosi precoce è fondamentale perché ammette quasi sempre una soluzione e la possibilità, quindi, di poter intervenire – ha dichiarato il prof. Giuseppe Buonocore, docente ordinario di Pediatria all’Università di Siena e presidente del Collegio dei Professori Ordinari di Pediatria – Sin dalla nascita del bambino devono essere seguiti stili di vita e di alimentazione appropriati. La genetica può predisporre ma un’adeguata epigenetica, cioè un ambiente sano e un’alimentazione appropriata, può ridurre l’insorgenza di malattie.”
Tra i temi trattati si è parlato dello screening neonatale esteso con il dott. Alberto Burlina, direttore della UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’A.O. dell’Università di Padova: “ Si tratta di un progetto molto ambizioso che riconosce circa 50 malattie metaboliche ereditarie alla nascita. Quasi tutte le regioni italiane vi hanno aderito, la Calabria, purtroppo, ne è ancora fuori. Lo screening era già stato approvato in Italia più di 20 anni fa ma riguardava solo 3 malattie metaboliche. Grazie ad esso si può fare un’eventuale diagnosi precoce. Un successo della sanità italiana perché nessun stato in Europa ha un programma così vasto che abbiamo presentato il 31 gennaio scorso al Parlamento Europeo.” E’ stata dedicata attenzione anche all’aggiornamento sulla medicina di precisione in pediatria.
Il prof. Carmelo Salpietro, docente ordinario di Pediatria all’Università di Messina e direttore della UOC di Pediatria d’Urgenza del Policlinico di Messina, ha realizzato un focus sulla medicina traslazionale che intende portare le novità della ricerca dal laboratorio al letto del paziente al dialogo con la comunità e ha espresso un plauso agli organizzatori per l’incontro di altissimo livello scientifico al quale hanno partecipato figure importantissime per quanto riguarda la genetica e la pediatria. Il dott. Carlo Dionici Vici, primario dell’Unità di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e past president della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha tenuto una lectio magistralis, raccontando come si stia evolvendo lo scenario delle malattie metaboliche a livello nazionale, sia nella parte screening che terapeutica, per le quali l’Italia è un’eccellenza.
“Seguo questo meeting dall’inizio – ha aggiunto Dionisi Vici – ed anche questa edizione ha avuto un ottimo esito, con una platea gremita e interessata. La dott.ssa Concolino fa un grande lavoro sul territorio e si batte sull’informazione e comunicazione nel campo delle malattie metaboliche in una regione non semplice come la Calabria.” “Abbiamo registrato una partecipazione eccellente – conclude la prof.ssa Concolino – con relazioni di elevata qualità, presentazione di casi clinici e interattivi a cura degli specializzandi della scuola di pediatria dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, con dibattiti molto vivaci e costruttivi che hanno stimolato l’interesse dei tantissimi presenti. Questo è il lavoro della pediatria universitaria: rispondere alle esigenze del territorio, facendo rete, cercando di ridurre, per quanto possibile, la migrazione sanitaria, valorizzando le eccellenze che abbiamo e la ricerca realizzata.” La Segreteria Organizzativa del Corso è gestita dalla Present e Future.
