«Ringrazio il Ministero della Salute per l’investimento fatto sul lavoro che da anni porta avanti il nostro Centro Nazionale delle Malattie Rare. Questo nuovo portale ha reso possibile sistematizzare e mettere a disposizione in un modo accessibile e fruibile una mole importante di informazioni utili per orientare questa fascia di cittadini nell’orizzonte complesso che aprono queste patologie. Un lungo lavoro che rappresenta senz’altro un segno tangibile di sostegno e attenzione da parte delle istituzioni»: a dirlo è Silvio Brusaferro, presidente dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità), commentando la presentazione del primo portale web istituzionale sulle Malattie Rare, presentazione avvenuta a Roma, durante l’evento Malattie rare e Istituzioni: insieme per la qualità dell’informazione, nell’imminenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio prossimo.
«Il sito dedicato alle Malattie Rare – ha dichiarato per l’occasione il ministro della Salute Roberto Speranza – sta nel solco dei principi della nostra Costituzione che difende l’universalità del Servizio Sanitario Nazionale. Il diritto alla salute va tutelato sempre, ancora di più quando si è più deboli, perché è dentro la difficoltà che deve esserci lo Stato che ti difende ed è chiaro che una Malattia Rara è una condizione di eccezionalità che richiede ancora più sostegno da parte delle Istituzioni. Stiamo lavorando perché un numero cospicuo di Malattie Rare possa rientrare nei Livelli Essenziali di Assistenza e per promuovere gli screening neonatali che consentono di ridurre i tempi di diagnosi».

Frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della Salute e il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) dell’Istituto Superiore di Sanità, con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato, il nuovo portale intende offrire una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i Malati Rari, dai Centri di Cura ai Punti di Informazione Regionali, alle Associazioni, con l’intenzione di diffondere l’informazione online sul tema delle Malattie Rare in modo integrato con le attività del Telefono Verde Malattie Rare gestito dal CNMR (800 896949), e in accordo con gli obiettivi del Piano Nazionale per le Malattie Rare, oltreché con il Decreto del Presidente del Consiglio (DPCM) sui LEA (Livelli Essenziali di Assistenza).
«Fulcro dell’intero progetto – spiegano dal CNMR dell’Istituto Superiore di Sanità – è la banca dati che ha digitalizzato il patrimonio informativo del nostro Centro. Le informazioni sono presentate in un sito di semplice consultazione dove trovare numeri e indirizzi utili, mentre una newsletter periodica consentirà un aggiornamento costante sui diversi aspetti che coinvolgono queste patologie. In particolare, per ciascuna patologia con codice di esenzione sono offerte le informazioni su centri di diagnosi e cura, codici di esenzione dal ticket, associazioni di volontariato e di pazienti con Malattie Rare, domande e risposte più frequenti, notizie varie. La banca dati, inoltre, contiene anche informazioni su Malattie Rare non esenti».

«Per noi che lavoriamo da anni su questa difficile tematica – dichiara Domenica Taruscio, che dirige il CNMR – la costruzione di questo portale interistituzionale è sicuramente un segno di riconoscimento dell’istanza che queste patologie avanzano e cioè una domanda di orientamento e di aggiornamento che provenga da una fonte autorevole, indipendente e certificata. Significa andare nella direzione della relazione con il paziente anche attraverso strumenti di informazione e comunicazione che lo rendano capace di orientarsi verso scelte corrette e scientificamente fondate».
«Nel mondo delle Malattie Rare – aggiunge dal canto suo Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana malattie Rare) – soffriamo da un lato di una carenza di informazioni specifiche e attendibili, dall’altro di un’eccessiva frammentazione di quanto disponibile, rendendo così molto difficile orientarsi. Ci auguriamo quindi che questo nuovo sito possa ovviare a questo tipo di inconvenienti e accogliere anche il contributo delle Associazioni, che tanto fanno per tutta la comunità delle persone con Malattia Rara». (S.B.)