La sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi III, è una rara malattia genetica facente parte dell’eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi; è caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. I ricercatori della Ohio State University, Usa, sfruttando le capacità di veicolazione del vettore virale adeno-associato AAV9, sono riusciti ad attraversare la barriera emato-encefalica di un modello murino in cui era stata indotta la malattia di Sanfilippo tipo B (mucopolisaccaridosi di tipo 3B). Con una singola iniezione endovenosa del vettore portatore del gene AAV9 di rNAGLU, ?-N-acetilglucosaminidasi del sistema nervoso centrale, è stato possibile ripristinare l’attività enzimatica nei topi adulti, producendo benefici neurologici a lungo termine (oltre 18 mesi).
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