Non capita spesso che, in mancanza di una cura definitiva, per la gestione terapeutica di una malattia sia sufficiente ricorrere ad un apposito regime dietetico, attraverso cui poter evitare, o comunque minimizzare, l’impiego di agenti farmacologici spesso caratterizzati da effetti collaterali anche gravi. Quando ciò accade, significa che la ricerca ha ampi margini di successo: un valido esempio è dato dagli alimenti privi di glutine sviluppati per i pazienti con celiachia. Una circostanza simile, come detto, non accade di frequente, e se riguarda una malattia genetica rara e pericolosa come la fenilchetonuria (PKU), si può parlare di un evento a dir poco eccezionale.

La PKU è una malattia metabolica dovuta al deficit di fenilalanina idrossilasi, l’enzima epatico che catalizza l’idrossilazione dell’aminoacido fenilalanina in tirosina. In assenza di questo fondamentale enzima, la fenilalanina introdotta con gli alimenti che contengono proteine si accumula nel sangue, determinando effetti tossici per il sistema nervoso centrale. Se non tempestivamente trattati, i bambini affetti da fenilchetonuria manifestano segni di ritardo mentale a partire già dai primi mesi di vita, insieme a un evidente rallentamento della crescita; altri segni e sintomi, quali vomito, irritabilità, eruzioni cutanee di tipo eczematoso e presenza di un odore dolciastro nelle urine e in altre secrezioni corporee, possono essere presenti fin dalla nascita.

“Ci sono differenti forme di fenilchetonuria, che traggono beneficio da diversi tipi di trattamento”, spiega il professor Alberto Burlina, del Centro di Riferimento per lo Screening Neonatale Esteso dell’Università di Padova. “La forma più severa, la fenilchetonuria classica, si cura con una dieta povera di fenilalanina, grazie a cui è possibile mantenere i livelli plasmatici di questo aminoacido entro limiti adeguati, per un corretto sviluppo cognitivo e neurologico. Questo si attua, innanzitutto, con una riduzione di tutti i cibi proteici, e con il consumo di miscele a base di aminoacidi e prive di fenilalanina”.

In effetti, è difficile, se non impossibile, mantenere per tutta la vita un regime dietetico che escluda la fenilalanina, visto che questa sostanza è presente in tutte le proteine naturali. In aggiunta alla dieta, pertanto, occorre far ricorso a prodotti sintetici che siano privi di questo aminoacido, di facile somministrazione e di elevata efficacia. Ripetuti studi clinici hanno dimostrato come i pazienti trattati entro i primi giorni di vita con una dieta povera di fenilalanina e con queste speciali miscele di aminoacidi evidenzino uno sviluppo neurologico e cognitivo nei parametri della norma.

“Il problema di queste miscele amminoacidiche sintetiche è che sono difficili da assumere – prosegue l’esperto padovano – perché hanno un gusto particolare e non molto gradevole, e per essere efficaci, devono mimare l’assunzione naturale dei nutrienti, cioè dovrebbero essere consumate più volte nel corso della giornata, in modo tale che, dal punto di vista fisiologico, gli aminoacidi siano assorbiti nella loro totalità”. Tutto ciò crea non poche difficoltà ai pazienti, che hanno la necessità di ripetute assunzioni giornaliere di polveri dal gusto non propriamente piacevole.

Proprio su queste premesse si è articolato il lavoro di Applied Pharma Research s.a (APR), un’azienda specializzata nello sviluppo di prodotti per la cura della salute ad elevato contenuto scientifico, che, in occasione del recente Simposio annuale della SSIEM, la Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo, tenutosi ad Atene, in Grecia, tra il 4 e il 7 settembre scorsi, ha presentato PKU GOLIKE®, la sua nuova linea di prodotti per la fenilchetonuria sviluppati attraverso la tecnologia farmaceutica “Physiomimic™ Technology”, brevettata proprio dall’azienda svizzera.

Nell’ambito del Congresso SSIEM, APR ha organizzato e sponsorizzato un simposio satellite, intitolato “Physiological Absorption of amino acids: Rationale and expected benefits” e presieduto da esperti in PKU di fama internazionale, tra cui proprio il professor Burlina. L’evento ha riscosso un notevole successo e ha visto la presenza di circa 250 persone, che hanno potuto ottenere informazioni dettagliate sia sulla nuova linea di alimenti PKU GOLIKE® che sulla Physiomimic Technology™. L’attenzione dei partecipanti si è particolarmente focalizzata su questa esclusiva tecnologia di derivazione farmaceutica, che è in grado di prolungare il rilascio degli aminoacidi favorendone l’assorbimento fisiologico.

“Questo nuovo prodotto si basa su una miscela di aminoacidi come quelle già presenti in commercio ma, grazie a uno speciale processo produttivo, tali aminoacidi possono essere rilasciati in maniera continua per un periodo di almeno 7 ore”, illustra Burlina. “In tal modo, si offre al paziente la certezza di poterli assorbire. Infatti, essi sono caratterizzati da uno speciale rivestimento che si dissolve lentamente e ne permette il rilascio prolungato nello stomaco; conseguentemente, il loro ingresso in circolo risulta prolungato nel tempo e con fluttuazioni di fenilalanina significativamente ridotte, aspetto che potrebbe favorire il mantenimento dei livelli di fenilalanina entro i limiti accettabili”. Una soluzione simile a quella già impiegata per la produzione di analgesici e prodotti che debbano rimanere il più a lungo possibile nel nostro organismo. Al Congresso di Atene – aggiunge Burlina – sono state presentate relazioni di eminenti studiosi inglesi, olandesi e portoghesi, che hanno dimostrato come nei modelli suini e nell’uomo questa tecnica a lento rilascio eviti i picchi legati all’assunzione rapida dei tradizionali aminoacidi in polvere. Ciò permette l’utilizzo di queste miscele sia in età pediatrica (dai 3 anni di vita) che adulta, con tre somministrazioni durante l’arco della giornata”.

Oltre ad aver dimostrato il rilascio prolungato degli amminoacidi, i prodotti di APR sono stati sviluppati in una speciale formulazione che non altera il sapore degli alimenti in cui vengono miscelati. “Dal momento che gli aminoacidi sono rivestiti, il loro gusto piuttosto forte non viene percepito a livello buccale”, spiega ancora Burlina. “La principale novità è appunto il rivestimento, che permette sia il rilascio prolungato degli aminoacidi che la copertura del gusto sgradevole”. Proprio in merito al sapore, la riuscita dei prodotti medici di APR ha recentemente ottenuto un’importante conferma proprio dalla voce dei pazienti. Durante l’evento “Test the taste”, promosso da APMMC (Associazione per la Prevenzione delle Malattie Metaboliche Congenite), ad un gruppo di persone affette da PKU è stato offerto un pasto completo, adatto alla loro alimentazione e preparato in una doppia versione, ossia con l’aggiunta o meno della speciale miscela di APR. Al termine della degustazione, agli ospiti è stato poi chiesto di esprimere un giudizio su quanto assaggiato. Le risposte sono state più che positive: secondo i pazienti, gli alimenti medici sviluppati dalla società svizzera non avevano minimamente alterato né il sapore né l’odore complessivo del cibo. Le proprietà organolettiche dei prodotti della linea PKU GOLIKE®, che a prima vista possono sembrare un aspetto marginale, rappresentano, in realtà, un importante vantaggio per i pazienti, che possono ottenere notevoli benefici sia in termini di qualità dell’alimentazione – e quindi della vita – sia in termini di aderenza terapeutica, perché un sapore più tollerabile facilita l’assunzione del trattamento.

“La fenilchetonuria, in Italia, e soprattutto in regioni come il Veneto, ha una storia che si rifà agli anni ’70”, conclude il professor Burlina parlando della malattia. “Il 30% circa dei malati è oggi in età adulta, e il prodotto di APR ha come target anche il paziente adulto. Queste nuove miscele, infatti, saranno in commercio dal prossimo mese di ottobre, e saranno dispensate gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale a tutti quei soggetti a cui sia stata certificata questa rara malattia”.