Luci e ombre della gestione dei centri PKU in periodo di COVID emerse dalla tavola rotonda delle associazioni organizzata da OMaR

Si è svolta il 5 dicembre, con il patrocinio della SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, una Tavola Rotonda virtuale delle associazioni di pazienti con fenilchetonuria. L’appuntamento ha permesso un confronto diretto tra le associazioni rappresentative dei pazienti italiani, almeno 4000 secondo le più recenti stime. Le sei associazioni che hanno preso parte all’iniziativa, di fatto rappresentative di tutto il territorio nazionale, hanno esposto chiaramente che, a parte qualche centro virtuoso, in generale la telemedicina è poco utilizzata per garantire la continuità di presa in carico ai pazienti. Questo si traduce nell’impossibilità di effettuare i controlli periodici – che in molti casi non sono stati ancora ripristinati – e modificare la dietoterapia quando necessario, con drammatiche ricadute in termini di salute e qualità della vita. Nonostante la buona volontà di clinici e dietisti, che hanno tentato di mettere in campo numerose soluzioni per garantire continuità ai pazienti mancano protocolli strutturati e finanziati, fondamentali in una situazione di emergenza come quella che stiamo vivendo a causa del COVID-19.

Hanno partecipato, in ordine alfabetico: AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, AMMEC – Associazione Malattie Metaboliche Congenite Odv, A.ME.GE.P. Domenico Campanella Odv (Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia), APMMC – Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite, Cometa A.S.M.M.E. – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, IRIS – Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare Odv.

I rappresentanti dei pazienti hanno inoltre discusso i molti bisogni non risposti della comunità PKU. Alcune figure delle equipe multidisciplinari dei centri di riferimento, necessarie per una corretta preso in carico globale, spesso vertono in situazioni di precariato (contratti a tempo determinato, orari ridotti), con ricadute decisamente spiacevoli per i pazienti che invece hanno effettiva necessità di dietisti e psicologi di riferimento. In molti casi sono le associazioni stesse a trovarsi costrette a finanziare di tasca propria i contratti di queste figure professionali. Troppo spesso i pazienti adulti vengono seguiti dai centri pediatrici, perché i centri per adulti sul territorio nazionale sono pochi e dispongono di risorse scarse. Decisamente carente l’aspetto di transitional care dunque, specie in alcune regioni. Le differenze regionali sono notevoli anche in termini di approvvigionamento e libertà di scelta degli alimenti aproteici e ipoproteici, perché manca una legge nazionale che uniformi le modalità di dispensazione di tali alimenti. Manca poi una legge europea a tutela dei pazienti che si spostano per lavoro o per turismo. Così come manca un registro completo necessario per presentare evidenze concrete sui pazienti.

Le associazioni hanno poi avuto modo di discutere di problemi e buone pratiche su temi specifici, come ad esempio l’accesso ai campioni delle miscele aminoacidiche, alimenti a fini medici speciali essenziali per la dietoterapia. In particolare ha riscontrato grande interesse la possibilità paventata da alcune aziende, tra le quali APR, di ricevere i campioni presso le farmacie territoriali. Grande interesse inoltre per i programmi di consegna a domicilio di farmaci e alimenti a fini medici speciali come Golike@home.

Infine è stato dedicato ampio spazio alle progettualità delle associazioni, sempre molto attive sul territorio regionale e nazionale. Tra le progettualità maggiormente condivise troviamo il supporto psicologico a pazienti e famiglie, la creazione di percorsi universitari di specializzazione per le malattie metaboliche ereditarie e, più in generale, la sensibilizzazione delle istituzioni sul tema malattie metaboliche ereditarie.

L’appuntamento è stato coordinato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato grazie al contributo incondizionato di APR (Applied Pharma Research). Un report completo della tavola rotonda è disponibile QUI.